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Autor:
Atilano Carcavilla, Amparo Rodríguez Sánchez, Marta Ramon-Krauel, Larisa Suarez-Ortega, José I Labarta, Sofía Quinteiro González, Isolina Riaño Galán, Isabel González-Casado, Juan Pedro López-Siguero
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 93, Iss 1, Pp 61.e1-61.e14 (2020)
Noonan syndrome (NS) is a relatively common genetic condition characterised by short stature, congenital heart defects, and distinctive facial features.NS and other clinically overlapping conditions such as NS with multiple lentigines (formerly calle
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5c989d59ad3758e063984f19e01dbb93
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2341287920300909
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2341287920300909
Autor:
Alexander A. L. Jorge, Larisa Suarez-Ortega, Ana Portela, Sara Benito-Sanz, Gabriel Á. Martos-Moreno, Purificación Ros-Pérez, Inés Mulero-Collantes, Lucía Garzón-Lorenzo, Antonio M. Lerario, Guiomar Perez de Nanclares, Elena Vallespín, J. Pozo, Karen E. Heath, Isabel Llano-Rivas, Pablo Ruiz-Ocaña, Lucia Sentchordi-Montané, Miriam Aza-Carmona, Nancy Elizabeth Portillo-Najera, Jesús González-Buitrago, Gabriela A Vasques, André M. Travessa, Angela del Pozo, Cristina Alfaro-Iznaola, Isabel González-Casado, María Martín-Frías, Arrate Pereda, Mariana F A Funari, Mario Solís, Paula Casano-Sancho, Lorea Ruiz-Pérez, Carolina de la Torre, Manuel Parrón-Pajares, Joaquín Ramírez-Fernández, Patrícia Dias
Publikováno v:
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
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r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Fundació Sant Joan de Déu
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Context Heterozygous variants in the Indian hedgehog gene (IHH) have been reported to cause brachydactyly type A1 and mild hand and feet skeletal anomalies with short stature. Genetic screening in individuals with short stature and mild skeletal anom
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8a42a530442551cf57ef0f1c25a72498
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32311039
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32311039
Autor:
Juan Pedro López-Siguero, Larisa Suarez-Ortega, Sofía Quinteiro González, Amparo Rodríguez Sánchez, Atilano Carcavilla, Begoña Ezquieta Zubicaray, Marta Ramon-Krauel, Isolina Riaño Galán, José I Labarta, Isabel González-Casado
Publikováno v:
ANALES DE PEDIATRIA
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Anales de Pediatría, Vol 93, Iss 1, Pp 61.e1-61.e14 (2020)
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Zaguán: Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
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Anales de Pediatría, Vol 93, Iss 1, Pp 61.e1-61.e14 (2020)
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El síndrome de Noonan (SN) es una enfermedad de origen genético relativamente frecuente cuyas manifestaciones fundamentales son la talla baja, la cardiopatía congénita y un fenotipo facial característico. La causa del síndrome de Noonan y de ot
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e723404fc679fcb0ea88a31558b2ec2e
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17837
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17837
Autor:
Roque Cardona-Hernandez, Gian Vincenzo Zuccotti, Josephine Ho, Chiara Mameli, Andrea Scaramuzza, Larisa Suarez-Ortega
Publikováno v:
Acta Diabetologica. 51:205-210
We evaluated the long-term glycemic control in children with type 1 diabetes, using continuous subcutaneous insulin infusion (CSII) for at least 5 years in three diabetes centers from three different countries: Canada, Italy and Spain. This was an ob
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e3db300f0899ecc5b44046a5242c521c
https://doi.org/10.1007/s00592-013-0481-y
https://doi.org/10.1007/s00592-013-0481-y
Autor:
Atilano Carcavilla, Larisa Suárez-Ortega, Amparo Rodríguez Sánchez, Isabel Gonzalez-Casado, Marta Ramón-Krauel, Jose Ignacio Labarta, Sofia Quinteiro Gonzalez, Isolina Riaño Galán, Begoña Ezquieta Zubicaray, Juan Pedro López-Siguero
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 93, Iss 1, Pp 61.e1-61.e14 (2020)
Resumen: El síndrome de Noonan (SN) es una enfermedad de origen genético relativamente frecuente cuyas manifestaciones fundamentales son la talla baja, la cardiopatía congénita y un fenotipo facial característico.La causa del síndrome de Noonan
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https://doaj.org/article/f267a6eea3c144beb49f90861a49602d