Zobrazeno 1 - 10
of 27
pro vyhledávání: '"Laróvere, Laura E."'
Autor:
Silvera-Ruiz, Silene M, Gemperle, Corinne, Peano, Natalia, Olivero, Valentina, Becerra, Adriana, Häberle, Johannes, Gruppi, Adriana, Laróvere, Laura E, Motrich, Ruben D
Publikováno v:
Frontiers in Immunology. 13
The hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome is a rare autosomal recessive inborn error of the urea cycle caused by mutations in the SLC25A15 gene. Besides the well-known metabolic complications, patients often present interc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::86afbf9ca64ede2586d359aac9f011df
https://doi.org/10.3389/fimmu.2022.861516
https://doi.org/10.3389/fimmu.2022.861516
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Volume: 3, Article number: e140017, Published: 19 JUN 2019
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening v.3 2015
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
Instituto Genética para Todos (IGPT)
instacron:IGPT
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening v.3 2015
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
Instituto Genética para Todos (IGPT)
instacron:IGPT
Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) is a key gene in the first step of urea cycle and has been correlated with nitric oxide level and vascular smooth muscle activity. A functional single-nucleotide polymorphism C/A at position 4217 in CPS1 (Natio
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::9aea98bc859b2d5030147c6cc3fe9bc4
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2326-45942015000100354&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2326-45942015000100354&lng=en&tlng=en
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Laróvere, Laura E. ⁎, Angaroni, Celia J., Antonozzi, Sandra L., Bezard, Miriam B., Shimohama, Mariko, Dodelson de Kremer, Raquel
Publikováno v:
In Clinical Biochemistry 2009 42(10):1166-1168
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
JIMD Reports - Case & Research Reports, 2012/3; 2012, p27-29, 3p