Zobrazeno 1 - 10
of 247
pro vyhledávání: '"Lapatto, R."'
Autor:
Uusimaa, J. (Johanna), Kettunen, J. (Johannes), Varilo, T. (Teppo), Järvelä, I. (Irma), Kallijärvi, J. (Jukka), Kääriäinen, H. (Helena), Laine, M. (Minna), Lapatto, R. (Risto), Myllynen, P. (Päivi), Niinikoski, H. (Harri), Rahikkala, E. (Elisa), Suomalainen, A. (Anu), Tikkanen, R. (Ritva), Tyynismaa, H. (Henna), Vieira, P. (Päivi), Zarybnicky, T. (Tomas), Sipilä, P. (Petra), Kuure, S. (Satu), Hinttala, R. (Reetta)
Isolated populations have been valuable for the discovery of rare monogenic diseases and their causative genetic variants. Finnish disease heritage (FDH) is an example of a group of hereditary monogenic disorders caused by single major, usually autos
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2423::ae5f5a49a877a717fdd0e03f166f916e
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2023070481032
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2023070481032
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ahring, K., Al Mutairi, F., Arnoux, J.B., Ballhausen, D., Baruteau, J., Bernstein, L., Bijarnia-Mahay, S., Boemer, F., Bordugo, A., Brodosi, L., Brooks, S., Chew, H.B., Chyz, K., Coker, M., Collingwood, C., Cornejo, V., Couce, M.L., Cozens, A., Dahri, S., Das, A.M., de Laet, C., de las Heras Montero, J., de Vreugd, A., Debray, F.G., Dercksen, M., Descartes, M., Diogo, L., Drogari, E., Eiroa, H., Eminoglu, F.T., Enns, G.M., Eyskens, F., Feillet, F., Ford, S., Franzson, L., Freisinger, P., Garcia, P., Grafakou, O., Gramer, G., Gray, S., Groselj, U., Grünert, S.C., Haas, D., Handoom, B., Harte, T.B., Hendriksz, C., Heredia, R.S., Hertecant, J., Hoi-Yee Wu, T., Inwood, A., Jamuar, S.S., Jesina, P., Jonsson, J.J., Jovanovic, A., Kern, I., Kilavuz, S., Knerr, I., Kor, D., Korycinska-Chaaban, D., Kreile, M., Kumru, B., Lanpher, B., Lapatto, R., Lavigne, C., Leao-Teles, E., Leuzzi, V., Longo, N., Lopez-Uriarte, A., Lubout, C.M.A., MacDonald, A., Megdad, E.M., Mitchell, J., Mochel, F., Moreno-Lozano, P.J., Morris, A., Moura de Souza, C.F., Munoz, T., Nevalainen, P.I., Oscarson, M., Õunap, K., Paci, S., Pastores, G.M., Pearl, P.L., Piazzon, F.B., Pitt, J., Poon, G., Porta, F., Presner, N., Rabaty, A.A., Reinson, K., Reismann, P., Rink, T., Rocha, J.C., Rodrigues, E., Saini, A.G., Sanchez-Valle, A., Sander, J., Sarkhail, P., Schwartz, I.V.D., Sharma, R., Sheng, B., Siriwardena, K., Sirrs, S., Sjarif, D.R., Sondheimer, N., Sparkes, R., Specola, N., Stepien, K.M., Szatmari, I., Tchan, M., Tkemaladze, T., Tran, C., Valle, M.G., Vela-Amieva, M., Verdaguer, M.L., Vergano, S.A., Vermeersch, P., Vulturar, R., Wagenmakers, M.A.E.M., Weinhold, N., Williams, A.B., Wilson, W.G., Zafeiriou, D., Zhang, H., Ziagaki, A., Zolkowska, J., van Wegberg, Annemiek M.J., Trefz, Friedrich, Gizewska, Maria, Ahmed, Sibtain, Chabraoui, Layachi, Zaki, Maha S., Maillot, François, van Spronsen, Francjan J.
Publikováno v:
In The Journal of Pediatrics December 2021 239:231-234
Autor:
Kytö, V.1 ville.kyto@utu.fi, Lapatto, R.2, Lakkisto, P.2, Saraste, A.1, Voipio-Pulkki, L.-M.2, Vuorinen, T.1, Pulkki, K.2
Publikováno v:
European Journal of Clinical Investigation. Mar2004, Vol. 34 Issue 3, p167-175. 9p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.