Zobrazeno 1 - 10
of 150 921
pro vyhledávání: '"Lange, A. P."'
Autor:
Motoki Yamataka, MD, Satoshi Tsutsumi, MD, Natsuki Sugiyama, MD, Hideaki Ueno, MD, Hisato Ishii, MD
Publikováno v:
Radiology Case Reports, Vol 19, Iss 12, Pp 5569-5574 (2024)
A 17-year-old boy presented with a high-grade fever. The patient had been previously diagnosed with Cornelia de Lange syndrome (CdLS). The patient visited a local physician and was diagnosed with sinusitis. Owing to persistent fever, the patient was
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a1494db9881d43f2b89a76bbbfc948b3
Autor:
Ángela Ascaso, Ana Latorre-Pellicer, Beatriz Puisac, Laura Trujillano, María Arnedo, Ilaria Parenti, Elena Llorente, Juan José Puente-Lanzarote, Ángel Matute-Llorente, Ariadna Ayerza-Casas, Frank J. Kaiser, Feliciano J. Ramos, Juan Pié Juste, Gloria Bueno-Lozano
Publikováno v:
JCRPE, Vol 16, Iss 2, Pp 211-217 (2024)
The aim of this study was to expand knowledge about endocrine disorders in individuals with Cornelia de Lange syndrome (CdLS), a rare developmental genetic disorder with anomalies in multiple organs and systems. Hormone levels, clinical scores, anthr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7bd73cdcf3334e3ab419baea7aaf29f1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Nayara Pereira Santos, Liliane Aparecida Fagundes Silva, Ivone Ferreira Neves-Lobo, Chong Ae Kim, Carla Gentile Matas
Publikováno v:
International Archives of Otorhinolaryngology, Vol 28, Iss 04, Pp e626-e633 (2024)
Introduction Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a genetic disorder in which individuals may present sensorineural and/or conductive hearing loss, and the results of behavioral auditory assessments are not accurate.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a3c803bf8f79487aa2826c8561254272
Autor:
Xinyu Yue, Meiping Chen, Xiaoan Ke, Hongbo Yang, Fengying Gong, Linjie Wang, Lian Duan, Hui Pan, Huijuan Zhu
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 9, Pp n/a-n/a (2024)
ABSTRACT Background Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is an uncommon congenital developmental disorder distinguished by intellectual disorder and distinctive facial characteristics, with a minority of cases attributed to RAD21 variants. Methods A pat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1796d05b160f4cd98a5296a325828a87