Urea cycle disorders in Spain : an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases

Autor: Martín-Hernández, Elena, Aldámiz-Echevarría, Luis, Castejón-Ponce, Esperanza, Pedrón-Giner, Consuelo, Couce, María Luz, Serrano-Nieto, Juliana, Pintos-Morell, Guillem, Bélanger-Quintana, Amaya, Martínez-Pardo, Mercedes, García-Silva, María Teresa, Quijada-Fraile, Pilar, Vitoria-Miñana, Isidro, Dalmau, Jaime, Lama-More, Rosa A, Bueno-Delgado, María Amor, del Toro-Riera, Mirella, García-Jiménez, Inmaculada, Sierra-Córcoles, Concepción, Ruiz-Pons, Mónica, Peña-Quintana, Luis J, Vives-Piñera, Inmaculada, Moráis, Ana, Balmaseda-Serrano, Elena, Meavilla, Silvia, Sanjurjo-Crespo, Pablo, Pérez-Cerdá, Celia, Universitat Autònoma de Barcelona

Publikováno v: Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Orphanet Journal of Rare Diseases

Background: Advances in the diagnosis and treatment of urea cycle disorders (UCDs) have led to a higher survival rate. The purpose of this study is to describe the characteristics of patients with urea cycle disorders in Spain. Methods: Observational

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bdb8904e9ac60345649f34b683d7ddff
https://ddd.uab.cat/record/185127

Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases.

Autor: Martín-Hernández E; Pediatric Rares Diseases Unit, Metabolic and Mitochondrial Diseases, Pediatric Department, Hospital Universitario 12 de Octubre. Research Institute (i +12), Madrid, Spain, Avda de Córdoba s/n, 28041, Madrid, Spain. emartinhernandez@salud.madrid.org., Aldámiz-Echevarría L; H.U. de Cruces, Bilbao, Spain. luisjose.aldamiz-echevarazuara@osakidetza.net., Castejón-Ponce E; H. Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. ecastejon@hsjdbcn.org., Pedrón-Giner C; H.U. Infantil del Niño Jesús, Madrid, Spain. cpedron.hnjs@salud.madrid.org., Couce ML; C.H.U. de Santiago, Santiago de Compostela, Spain. Maria.Luz.Couce.Pico@sergas.es., Serrano-Nieto J; H. Materno Infantil Carlos Haya, Málaga, Spain. serranonieto@hotmail.com., Pintos-Morell G; H.U. Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain. gpintos.germanstrias@gencat.cat., Bélanger-Quintana A; H.U. Ramón y Cajal, Madrid, Spain. amaya.belanger@salud.madrid.org., Martínez-Pardo M; H.U. Ramón y Cajal, Madrid, Spain. mmartinezc.hrc@salud.madrid.org., García-Silva MT; Pediatric Rares Diseases Unit, Metabolic and Mitochondrial Diseases, Pediatric Department, Hospital Universitario 12 de Octubre. Research Institute (i +12), Madrid, Spain, Avda de Córdoba s/n, 28041, Madrid, Spain. mgarciasilva@salud.madrid.org., Quijada-Fraile P; Pediatric Rares Diseases Unit, Metabolic and Mitochondrial Diseases, Pediatric Department, Hospital Universitario 12 de Octubre. Research Institute (i +12), Madrid, Spain, Avda de Córdoba s/n, 28041, Madrid, Spain. pilar.quijadaf@salud.madrid.org., Vitoria-Miñana I; H. Infantil La Fe, Valencia, Spain. vitoria_isi@gva.es., Dalmau J; H. Infantil La Fe, Valencia, Spain. dalmau_jai@gva.es., Lama-More RA; H.U. La Paz, Madrid, Spain. maquedalama@gmail.com., Bueno-Delgado MA; H.U. Virgen del Rocío, Sevilla, Spain. mbuenod@yahoo.es., Del Toro-Riera M; H. Vall d'Hebrón, Barcelona, Spain. mdeltoro@vhebron.net., García-Jiménez I; H.U. Miguel Servet, Zaragoza, Spain. igarciaji@salud.aragon.es., Sierra-Córcoles C; C.H. de Jaén, Jaén, Spain. conchasierra@hotmail.com., Ruiz-Pons M; H.U. Ntra. Sra. de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Spain. monicarpons@yahoo.es., Peña-Quintana LJ; H.U. Materno Infantil de Las Palmas, Las Palmas de Gran Canaria, Spain. lpenqui@gobiernodecanarias.org., Vives-Piñera I; H.C.U. Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain. vivesmas@hotmail.com., Moráis A; H.U. La Paz, Madrid, Spain. morais.lopez@salud.madrid.org., Balmaseda-Serrano E; C.H.U. de Albacete, Albacete, Spain. elenabalmaseda@hotmail.com., Meavilla S; H. Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. smeavillao@hsjdbcn.org., Sanjurjo-Crespo P; H.U. de Cruces, Bilbao, Spain. PABLO.SANJURJOCRESPO@osakidetza.net., Pérez-Cerdá C; CEDEM. Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain. cpcerda@cbm.uam.es.

Publikováno v: Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2014 Nov 30; Vol. 9, pp. 187. Date of Electronic Publication: 2014 Nov 30.

[Hypercholesterolemia: a therapeutic approach].

Autor: Moráis López A; Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario Infantil La Paz, Madrid, España., Lama More RA, Dalmau Serra J

Publikováno v: Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003) [An Pediatr (Barc)] 2009 May; Vol. 70 (5), pp. 488-96. Date of Electronic Publication: 2009 May 09.

[Methodology for evaluating nutritional status].

Autor: Lama More RA; Unidad de Nutrición. Servicio de Gastroenterología y Nutrición. Hospital Universitario Infantil La Paz. Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain. hospitalnj@teleline.es

Publikováno v: Anales espanoles de pediatria [An Esp Pediatr] 2001 Sep; Vol. 55 (3), pp. 256-9.

[Effect of nucleotides as dietary supplement on diarrhea in healthy infants].

Autor: Lama More RA; Servicio de Gastroenterología Infantil, Hospital Universitario La Paz, Madrid., Gil-Alberdi González B

Publikováno v: Anales espanoles de pediatria [An Esp Pediatr] 1998 Apr; Vol. 48 (4), pp. 371-5.