Zobrazeno 1 - 10
of 22
pro vyhledávání: '"Lahdetie, Jaana"'
Autor:
Lähdetie, Jaana.
Thesis (doctoral)--University of Turku.
Includes reprints of 6 articles on which thesis is based.
Includes reprints of 6 articles on which thesis is based.
Externí odkaz:
http://catalog.hathitrust.org/api/volumes/oclc/14895186.html
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
The TREAT-NMD DMD Global Database: Analysis of More than 7,000 Duchenne Muscular Dystrophy Mutations
Autor:
Bladen, Catherine, Salgado, David, Monges, Soledad, Foncuberta, Maria E, Kekou, Kyriaki, Kosma, Konstantina, Dawkins, Hugh, Lamont, Leanne, Roy, Anna, Chamova, Teodora, Guergueltcheva, Velina, Chan, Sophelia, Korngut, Lawrence, Campbell, Craig, Dai, Yi, Wang, Jen, Barišić, Nina, Brabec, Petr, Lahdetie, Jaana, Walter, Maggie C, Schreiber-Katz, Olivia, Karcagi, Veronika, Garami, Marta, Viswanathan, Venkatarman, Bayat, Farhad, Buccella, Filippo, Kimura, En, Koeks, Zaïda, van den Bergen, Jan, Rodrigues, Miriam, Roxburgh, Richard, Lusakowska, Anna, Kostera-Pruszczyk, Anna, Zimowski, Jan, Santos, Rosário, Neagu, Elena, Artemieva, Svetlana, Rasic, Vedrana Milic, Vojinovic, Dina, Posada, Manuel, Bloetzer, Clemens, Jeannet, Pierre-Yves, Joncourt, Franziska, Díaz-Manera, Jordi, Gallardo, Eduard, Karaduman, A Ayşe, Topaloğlu, Haluk, El Sherif, Rasha, Stringer, Angela, Shatillo, Andriy V, Martin, Ann S, Peay, Holly L, Bellgard, Matthew I, Kirschner, Jan, Flanigan, Kevin M, Straub, Volker, Bushby, Kate, Verschuuren, Jan, Aartsma-Rus, Annemieke, Béroud, Christophe, Lochmuller, Hanns, Foncuberta, Maria E., Walter, Maggie C., Karaduman, A. Ayşe, Shatillo, Andriy V., Martin, Ann S., Peay, Holly L., Bellgard, Matthew I., Flanigan, Kevin M.
Publikováno v:
Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2015, 36 (4), pp.395-402. ⟨10.1002/humu.22758⟩
Human mutation, vol. 36, no. 4, pp. 395-402
Bladen, Catherine L; Salgado, David; Monges, Soledad; Foncuberta, Maria E; Kekou, Kyriaki; Kosma, Konstantina; Dawkins, Hugh; Lamont, Leanne; Roy, Anna J; Chamova, Teodora; Guergueltcheva, Velina; Chan, Sophelia; Korngut, Lawrence; Campbell, Craig; Dai, Yi; Wang, Jen; Barišić, Nina; Brabec, Petr; Lahdetie, Jaana; Walter, Maggie C; ... (2015). The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Human mutation, 36(4), pp. 395-402. Wiley-Blackwell 10.1002/humu.22758
Paediatrics Publications
Human Mutation, 36(4), 395-402
Human Mutation, 2015, 36 (4), pp.395-402. ⟨10.1002/humu.22758⟩
Human Mutation, Wiley, 2015, 36 (4), pp.395-402. ⟨10.1002/humu.22758⟩
Human mutation, vol. 36, no. 4, pp. 395-402
Bladen, Catherine L; Salgado, David; Monges, Soledad; Foncuberta, Maria E; Kekou, Kyriaki; Kosma, Konstantina; Dawkins, Hugh; Lamont, Leanne; Roy, Anna J; Chamova, Teodora; Guergueltcheva, Velina; Chan, Sophelia; Korngut, Lawrence; Campbell, Craig; Dai, Yi; Wang, Jen; Barišić, Nina; Brabec, Petr; Lahdetie, Jaana; Walter, Maggie C; ... (2015). The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Human mutation, 36(4), pp. 395-402. Wiley-Blackwell 10.1002/humu.22758
Paediatrics Publications
Human Mutation, 36(4), 395-402
Human Mutation, 2015, 36 (4), pp.395-402. ⟨10.1002/humu.22758⟩
Analyzing the type and frequency of patient-specific mutations that give rise to Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an invaluable tool for diagnostics, basic scientific research, trial planning, and improved clinical care. Locus-specific databases
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::96189d3d8ffce6386eb116f714ad246c
https://hdl.handle.net/1887/107191
https://hdl.handle.net/1887/107191
Autor:
Bladen, Catherine, Thompson, Rachel, Jackson, Jacqueline M, Garland, Connie, Wegel, Claire, Ambrosini, Anna, Pisano, Paolo, Walter, Maggie C, Schreiber, Olivia, Lusakowska, Anna, Jedrzejowska, Maria, Kostera-Pruszczyk, Anna, van der Pol, Ludo, Wadman, Renske I, Gredal, Ole, Karaduman, Ayse, Topaloglu, Haluk, Yilmaz, Öznur, Matyushenko, Vitaliy, Rasic, Vedrana Milic, Kosac, Ana, Karcagi, Veronika, Garami, Marta, Herczegfalvi, Agnes, Monges, Soledad, Moresco, Angelica, Chertkoff, Lilien, Chamova, Teodora, Guergueltcheva, Velina, Butoianu, Niculina, Craiu, Dana, Korngut, Lawrence, Campbell, Craig, Haberlova, Jan, Strenkova, Jan, Alejandro, Moises, Jimenez, Alatorre, Ortiz, Genaro Gabriel, Enriquez, Gracia Viviana Gonzalez, Rodrigues, Miriam, Roxburgh, Richard, Dawkins, Hugh, Youngs, Leanne, Lahdetie, Jaana, Angelkova, Natalija, Saugier-Veber, Pascal, Cuisset, Jean-Marie, Bloetzer, Clemens, Jeannet, Pierre-Yves, Klein, Andrea, Nascimento, Andres, Tizzano, Eduardo, Salgado, David, Mercuri, Eugenio, Sejersen, Thomas, Kirschner, Jan, Rafferty, Karen, Straub, Volker, Bushby, Kate, Verschuuren, Jan, Béroud, Christophe, Lochmuller, Hanns, Jackson, Jacqueline M., Walter, Maggie C., Wadman, Renske I.
Publikováno v:
Journal of Neurology
Journal of Neurology, Springer Verlag, 2014, 261 (1), pp.152-163. ⟨10.1007/s00415-013-7154-1⟩
Journal of Neurology, 2014, 261 (1), pp.152-163. ⟨10.1007/s00415-013-7154-1⟩
JOURNAL OF NEUROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Journal of Neurology, 261(1), 152-163
Journal of Neurology, Springer Verlag, 2014, 261 (1), pp.152-163. ⟨10.1007/s00415-013-7154-1⟩
Journal of Neurology, 2014, 261 (1), pp.152-163. ⟨10.1007/s00415-013-7154-1⟩
JOURNAL OF NEUROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Journal of Neurology, 261(1), 152-163
International audience; Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive genetic disorder characterised by the degeneration of motor neurons and progressive muscle weakness. It is caused by homozygous deletions in the survival motor neuron gen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d0b9b41cc67d1e4d609dfcdac172f0bc
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01681799
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01681799
Autor:
Bladen, Catherine, Rafferty, Karen, Straub, Volker, Monges, Soledad, Moresco, Angélica, Dawkins, Hugh, Roy, Anna, Chamova, Teodora, Guergueltcheva, Velina, Korngut, Lawrence, Campbell, Craig, Dai, Yi, Barišić, Nina, Kos, Tea, Brabec, Petr, Rahbek, Jes, Lahdetie, Jaana, Tuffery-Giraud, Sylvie, Claustres, Mireille, Leturcq, France, Ben Yaou, Rabah, Walter, Maggie C, Schreiber, Olivia, Karcagi, Veronika, Herczegfalvi, Agnes, Viswanathan, Venkatarman, Bayat, Farhad, de La Caridad Guerrero Sarmiento, Isis, Ambrosini, Anna, Ceradini, Francesc, Kimura, En, van den Bergen, Jan, Rodrigues, Miriam, Roxburgh, Richard, Lusakowska, Anna, Oliveira, Jorge, Santos, Rosário, Neagu, Elena, Butoianu, Niculina, Artemieva, Svetlana, Rasic, Vedrana Milic, Posada, Manuel, Palau, Francesc, Lindvall, Björn, Bloetzer, Clemens, Karaduman, Ayşe, Topaloğlu, Haluk, Inal, Serap, Oflazer, Piraye, Stringer, Angela, Shatillo, Andriy V, Martin, Ann S, Peay, Holly, Flanigan, Kevin M, Salgado, David, von Rekowski, Brigitta, Lynn, Stephen, Heslop, Emma, Gainotti, Sabina, Taruscio, Domenica, Kirschner, Jan, Verschuuren, Jan, Bushby, Kate, Béroud, Christophe, Lochmuller, Hanns, Roy, Hugh, Tuffery-Giraud, France, Claustres, France, Walter, Maggie C., Shatillo, Andriy V., Martin, Ann S., Flanigan, Kevin M.
Publikováno v:
Human Mutation, 34(11), 1449-1457
HUMAN MUTATION
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Human Mutation
Human Mutation, 2013, 34 (11), pp.1449-1457. ⟨10.1002/humu.22390⟩
Human Mutation, Wiley, 2013, 34 (11), pp.1449-1457. ⟨10.1002/humu.22390⟩
HUMAN MUTATION
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Human Mutation
Human Mutation, 2013, 34 (11), pp.1449-1457. ⟨10.1002/humu.22390⟩
Human Mutation, Wiley, 2013, 34 (11), pp.1449-1457. ⟨10.1002/humu.22390⟩
International audience; Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked genetic disease, caused by the absence of the dystrophin protein. Although many novel therapies are under development for DMD, there is currently no cure and affected individual
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6c2647260e6ae2f3061809a1dc3d0113
http://hdl.handle.net/1887/100815
http://hdl.handle.net/1887/100815
Autor:
Lahdetie, Jaana, Ajosenpaa-Saari, Mari
Publikováno v:
Environmental Health Perspectives Supplements. May96 Supplement 3, Vol. 104, p629. 4p. 1 Chart.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.