Zobrazeno 1 - 10
of 95
pro vyhledávání: '"Lafora bodies"'
Autor:
Carola Rita Ferrari Aggradi, Martina Rimoldi, Gloria Romagnoli, Daniele Velardo, Megi Meneri, Davide Iacobucci, Michela Ripolone, Laura Napoli, Patrizia Ciscato, Maurizio Moggio, Giacomo Pietro Comi, Dario Ronchi, Stefania Corti, Elena Abati
Publikováno v:
Brain Sciences, Vol 13, Iss 12, p 1679 (2023)
Lafora disease is a rare genetic disorder characterized by a disruption in glycogen metabolism. It manifests as progressive myoclonus epilepsy and cognitive decline during adolescence. Pathognomonic is the presence of abnormal glycogen aggregates tha
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/68c1b83916084c99b57a60b1106e2e4c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tagliabracci, Vincent S., Turnbull, Julie, Wang, Wei, Girard, Jean-Marie, Zhao, Xiaochu, Skurat, Alexander V., Delgado-Escueta, Antonio V., Minassian, Berge A., DePaoli-Roach, Anna A., Roach, Peter J.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2007 Dec 01. 104(49), 19262-19266.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/25450698
Publikováno v:
Bûlleten' Sibirskoj Mediciny, Vol 18, Iss 4, Pp 239-243 (2020)
Lafora disease is a hereditary, autosomal recessive progressive myoclonus epilepsy caused by mutations in the EPM2A (laforin) and EPM2B (malin) genes, with no substantial genotype-phenotype differences between the two. Clinical manifestations of the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d126376552a15009daa53aa001e06ea7
https://doi.org/10.20538/1682-0363-2019-4-239-243
https://doi.org/10.20538/1682-0363-2019-4-239-243
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 53, Iss 3a, Pp 455-463 (1995)
Cinco casos de doença de Lafora são relatados, dando-se ênfase à sequência de eventos clínicos que permitiram a suspeita do diagnóstico e o posterior método de comprovação através de exames histopatológicos da pele e fígado. Todos os pac
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/32862eac1dbd41a887ce05884d387c00
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Saija Ahonen, Sara Petković, Silvia Nitschke, Ami M. Perri, Berge A. Minassian, Erin E. Chown, Xiaochu Zhao, Dikran R Guisso, Shoghig Gabrielian, Felix Nitschke, Peixiang Wang
Publikováno v:
The Journal of Biological Chemistry
Malstructured glycogen accumulates over time in Lafora disease (LD) and precipitates into Lafora bodies (LBs), leading to neurodegeneration and intractable fatal epilepsy. Constitutive reduction of glycogen synthase-1 (GYS1) activity prevents murine
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::da255d8aba5c189be5ac74a2ddc77d7d
https://doi.org/10.1074/jbc.ra120.015773
https://doi.org/10.1074/jbc.ra120.015773
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.