A pathogenic homozygous variant of the BBS10 gene in a patient with Bardet Biedl syndrome

Autor: Ladino LY; Departamento de Genética, Grupo de Investigación GenHOMI, Fundación Hospital Pediátrico La Misericordia-HOMI, Bogotá, D.C., Colombia Maestría en Genética Humana, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia. yaqueline.ladino@gmail.com., Galvis J, Yasnó D, Ramírez A, Beltrán OI

Publikováno v: Biomedica : revista del Instituto Nacional de Salud [Biomedica] 2018 Sep 01; Vol. 38 (3), pp. 308-320. Date of Electronic Publication: 2018 Sep 01.