Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Kniha

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C

Autor: Pelletier, F. Perrier, S. Cayami, F.K. Mirchi, A. Saikali, S. Tran, L.T. Ulrick, N. Guerrero, K. Rampakakis, E. Van Spaendonk, R.M.L. Naidu, S. Pohl, D. Gibson, W.T. Demos, M. Goizet, C. Tejera-Martin, I. Potic, A. Fogel, B.L. Brais, B. Sylvain, M. Sébire, G. Lourenço, C.M. Bonkowsky, J.L. Catsman-Berrevoets, C. Pinto, P.S. Tirupathi, S. Strømme, P. De Grauw, T. Gieruszczak-Bialek, D. Krägeloh-Mann, I. Mierzewska, H. Philippi, H. Rankin, J. Atik, T. Banwell, B. Benko, W.S. Blaschek, A. Bley, A. Boltshauser, E. Bratkovic, D. Brozova, K. Cimas, I. Clough, C. Corenblum, B. Dinopoulos, A. Dolan, G. Faletra, F. Fernandez, R. Fletcher, J. Garcia Garcia, M.E. Gasparini, P. Gburek-Augustat, J. Gonzalez Moron, D. Hamati, A. Harting, I. Hertzberg, C. Hill, A. Hobson, G.M. Innes, A.M. Kauffman, M. Kirwin, S.M. Kluger, G. Kolditz, P. Kotzaeridou, U. La Piana, R. Liston, E. McClintock, W. McEntagart, M. McKenzie, F. Melançon, S. Misbahuddin, A. Suri, M. Monton, F.I. Moutton, S. Murphy, R.P.J. Nickel, M. Onay, H. Orcesi, S. Özklnay, F. Patzer, S. Pedro, H. Pekic, S. Pineda Marfa, M. Pizzino, A. Plecko, B. Poll-The, B.T. Popovic, V. Rating, D. Rioux, M.-F. Rodriguez Espinosa, N. Ronan, A. Ostergaard, J.R. Rossignol, E. Sanchez-Carpintero, R. Schossig, A. Senbil, N. Sønderberg Roos, L.K. Stevens, C.A. Synofzik, M. Sztriha, L. Tibussek, D. Timmann, D. Tonduti, D. Van De Warrenburg, B.P. Vázquez-López, M. Venkateswaran, S. Wasling, P. Wassmer, E. Webster, R.I. Wiegand, G. Yoon, G. Rotteveel, J. Schiffmann, R. Van Der Knaap, M.S. Vanderver, A. Martos-Moreno, G.Á. Polychronakos, C. Wolf, N.I. Bernard, G.

Context: 4H or POLR3-related leukodystrophy is an autosomal recessive disorder typically characterized by hypomyelination, hypodontia, and hypogonadotropic hypogonadism, caused by biallelic pathogenic variants in POLR3A, POLR3B, POLR1C, and POLR3K. T

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::13d65a3f387ee745191f9a1bb18670fb
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3076336

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání