Zobrazeno 1 - 10
of 204
pro vyhledávání: '"Laššuthová, P."'
Autor:
Barbora Straka, Miroslav Koblížek, Barbora Splítková, Radka Valkovičová, Lenka Krsková, Markéta Kalinová, Markéta Vlčková, Josef Zámečník, Petra Laššuthová, Lucie Sedláčková, David Staněk, Alice Maulisová, Michal Tichý, Martin Kynčl, Pavel Kršek
Publikováno v:
Epilepsia Open, Vol 9, Iss 1, Pp 424-431 (2024)
Abstract Focal cortical dysplasia (FCD) represents the most common cause of drug‐resistant epilepsy in adult and pediatric surgical series. However, genetic factors contributing to severe phenotypes of FCD remain unknown. We present a patient with
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/07310aa1a5944a8ab7805bf782ebac8b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
Abstract Recently, biallelic variants in the SORD gene were identified as causal for axonal hereditary neuropathy (HN). We ascertained the spectrum and frequency of SORD variants among a large cohort of Czech patients with unknown cause of HN. Exome
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/75c14186278e403295caeb86851b81f1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
David Staněk, Petra Laššuthová, Katalin Štěrbová, Markéta Vlčková, Jana Neupauerová, Marcela Krůtová, Pavel Seeman
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-8 (2018)
Abstract Background Epilepsy is a heterogeneous disease with a broad phenotypic spectrum and diverse genotypes. A significant proportion of epilepsies has a genetic aetiology. In our study, a custom designed gene panel with 112 genes known to be asso
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4cc71f42a57f49e8bbf399e201ae171b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.