Zobrazeno 1 - 10
of 10
pro vyhledávání: '"LYRM7"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Paola Goffrini, Fiorella Piemonte, Daniele Ghezzi, Teresa Rizza, Diego Martinelli, Rosalba Carrozzo, Adeline Vanderver, Sandra Jacinto, Anna Ardissone, Alessandra Torraco, Ishwar C. Verma, Carola G.M. van Berkel, Andrea Legati, Manju A. Kurian, Sunny Philip, Ileana Ferrero, Marco Tartaglia, Carlo Dionisi-Vici, Isabella Moroni, Marjo S. van der Knaap, Fatima Furtado, Truus E.M. Abbink, Mingyan Fang, Jianguo Zhang, Tiziana Langella, Patrizia Accorsi, Enrico Bertini, Elsa Bevivino, Cristina Dallabona, Daria Diodato, Marcello Niceta, Sunita Bijarnia-Mahay, Eleonora Lamantea, Daniela Verrigni
Publikováno v:
Brain, 139, 782-794. Oxford University Press
Dallabona, C, Abbink, T E M, Carrozzo, R, Torraco, A, Legati, A, van Berkel, C G M, Niceta, M, Langella, T, Verrigni, D, Rizza, T, Diodato, D, Piemonte, F, Lamantea, E, Fang, M, Zhang, J, Martinelli, D, Bevivino, E, Dionisi-Vici, C, Vanderver, A, Philip, S G, Kurian, M A, Verma, I C, Bijarnia-Mahay, S, Jacinto, S, Furtado, F, Accorsi, P, Ardissone, A, Moroni, I, Ferrero, I, Tartaglia, M, Goffrini, P, Ghezzi, D, van der Knaap, M S & Bertini, E 2016, ' LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating leukoencephalopathy with distinct MRI appearance ', Brain, vol. 139, pp. 782-794 . https://doi.org/10.1093/brain/awv392
Dallabona, C, Abbink, T E M, Carrozzo, R, Torraco, A, Legati, A, van Berkel, C G M, Niceta, M, Langella, T, Verrigni, D, Rizza, T, Diodato, D, Piemonte, F, Lamantea, E, Fang, M, Zhang, J, Martinelli, D, Bevivino, E, Dionisi-Vici, C, Vanderver, A, Philip, S G, Kurian, M A, Verma, I C, Bijarnia-Mahay, S, Jacinto, S, Furtado, F, Accorsi, P, Ardissone, A, Moroni, I, Ferrero, I, Tartaglia, M, Goffrini, P, Ghezzi, D, van der Knaap, M S & Bertini, E 2016, ' LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating leukoencephalopathy with distinct MRI appearance ', Brain, vol. 139, pp. 782-794 . https://doi.org/10.1093/brain/awv392
This study focused on the molecular characterization of patients with leukoencephalopathy associated with a specific biochemical defect of mitochondrial respiratory chain complex III, and explores the impact of a distinct magnetic resonance imaging p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a546e9b00dd26f960d455e469f2ea927
https://doi.org/10.1093/brain/awv392
https://doi.org/10.1093/brain/awv392
Autor:
Pierre Lesimple, Neji Tebib, Tim M. Strom, Thomas Meitinger, Holger Prokisch, Guy Touati, Anne Lombès, Claude Jardel, Mylène Gilleron, Tobias B. Haack, Caroline L’hermitte-Stead, Hélène Ogier de Baulny, Sandrine Filaut, Laura S. Kremer, Hatem Azzouz
Publikováno v:
Journal of Hepatology
Journal of Hepatology, 2016, 65 (2), pp.377-85. ⟨10.1016/j.jhep.2016.04.017⟩
Journal of Hepatology, Elsevier, 2016, 65 (2), pp.377-85. ⟨10.1016/j.jhep.2016.04.017⟩
Journal of Hepatology, Elsevier, 2016, 65 (2), pp.377-85. 〈10.1016/j.jhep.2016.04.017〉
Journal of Hepatology, 2016, 65 (2), pp.377-85. ⟨10.1016/j.jhep.2016.04.017⟩
Journal of Hepatology, Elsevier, 2016, 65 (2), pp.377-85. ⟨10.1016/j.jhep.2016.04.017⟩
Journal of Hepatology, Elsevier, 2016, 65 (2), pp.377-85. 〈10.1016/j.jhep.2016.04.017〉
Next generation sequencing approaches have tremendously improved the diagnosis of rare genetic diseases. It may however be faced with difficult clinical interpretation of variants. Inherited enzymatic diseases provide an invaluable possibility to eva
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bac57137d8e07670b2d7e389689d19ed
https://www.hal.inserm.fr/inserm-01321215
https://www.hal.inserm.fr/inserm-01321215
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.