Liver Phenotypes of European Adults Heterozygous or Homozygous for Pi∗Z Variant of AAT (Pi∗MZ vs Pi∗ZZ genotype) and Noncarriers

Autor: Mattias Mandorfer, Nadine T. Gaisa, Christian Trautwein, Jef Verbeek, Helmut Denk, Daniel Neureiter, Elmar Aigner, Julia Kümpers, Heinz Zoller, Barbara Burbaum, LS Moeller, Heike Bantel, Olivier Govaere, Federica Benini, Joanna Chorostowska-Wynimko, Aleksander Krag, Frank Lammert, Jacob George, Katharina Wöran, Thomas Reiberger, Georg Lurje, Marla Gutberlet, Felix Stickel, Lisa Bewersdorf, Michael Trauner, Mohammed Eslam, V Woditsch, Sabina Janciauskiene, Tania Roskams, V Pereira, Johannes Haybaeck, J. Voss, Karim Hamesch, C Lindhauer, Annika Gross, Andreas Geier, Mònica Pons, Malin Fromme, Alexander Teumer, Quentin M. Anstee, Joan Genescà, Matthias C. Reichert, Biaohuan Zhou, Pawel Kuca, Marcin Krawczyk, Carolin V. Schneider, Pavel Strnad, Timm Dirrichs, Christian Datz, Joana Carvão, Robert Bals, Frederik Nevens, Benedikt Schäfer

Publikováno v: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP
Schneider, C V, Hamesch, K, Gross, A, Mandorfer, M, Moeller, L S, Pereira, V, Pons, M, Kuca, P, Reichert, M C, Benini, F, Burbaum, B, Voss, J, Gutberlet, M, Woditsch, V, Lindhauer, C, Fromme, M, Kümpers, J, Bewersdorf, L, Schäfer, B, Eslam, M, Bals, R, Janciauskiene, S, Carvão, J, Neureiter, D, Zhou, B, Wöran, K, Bantel, H, Geier, A, Dirrichs, T, Stickel, F, Teumer, A, Verbeek, J, Nevens, F, Govaere, O, Krawczyk, M, Roskams, T, Haybaeck, J, Lurje, G, Chorostowska-Wynimko, J, Genesca, J, Reiberger, T, Zoller, H, Lammert, F, Krag, A, George, J, Anstee, Q M, Trauner, M, Datz, C, Gaisa, N T, Denk, H & European Alpha-1 Liver Study Group 2020, ' Liver Phenotypes of European Adults Heterozygous or Homozygous for Pi∗Z Variant of AAT (Pi∗MZ vs Pi∗ZZ genotype) and Noncarriers ', Gastroenterology, vol. 159, no. 2, pp. 534-548.e11 . https://doi.org/10.1053/j.gastro.2020.04.058

BACKGROUND & AIMS: Homozygosity for the Pi∗Z variant of the gene that encodes the alpha-1 antitrypsin peptide (AAT), called the Pi∗ZZ genotype, causes a liver and lung disease called alpha-1 antitrypsin deficiency. Heterozygosity (the Pi∗MZ gen

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d59dc7827cb0387e946e44ea0d463025

Die Therapie mit Alpha-1-Antitrypsin (AAT) assoziiert bei AAT-Mangel mit besseren Leber-bezogenen Parametern

Autor: M. Trauner, LS Moeller, Carolin V. Schneider, Christian Trautwein, Pavel Strnad, Joan Genescà, Sabina Janciauskiene, M Miravittles, Aleksander Krag, Karim Hamesch, Malin Fromme, V Pereira, Frank Lammert, Mattias Mandorfer, Mònica Pons, Matthias C. Reichert

Publikováno v: Hamesch, K, Schneider, C, Mandorfer, M, Møller, L, Pereira, V, Pons, M, Reichert, M, Fromme, M, Miravittles, M, Janciauskiene, S, Lammert, F, Genescà, J, Krag, A, Trauner, M, Trautwein, C & Strnad, P 2020, ' Die Therapie mit Alpha-1-Antitrypsin (AAT) assoziiert bei AAT-Mangel mit besseren Leber-bezogenen Parametern ', Zeitschrift fuer Gastroenterologie, vol. 58, no. 01, e16 . https://doi.org/10.1055/s-0039-3402142

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8f6f9c4b90938baa4af2291f24ba3258
https://doi.org/10.1055/s-0039-3402142

Multizentrische europäische Studie: Patienten mit heterozygotem Alpha1-Antitrypsin-Mangel (Pi*MZ) weisen erhöhte Lebersteifigkeit, erhöhte Leberenzyme und in bis zu 40% Einschlusskörper auf

Autor: V Pereira, Karim Hamesch, Michael Trauner, Robert Bals, Malin Fromme, Mattias Mandorfer, A Krag, Matthias C. Reichert, Elmar Aigner, LS Moeller, Pavel Strnad, Frank Lammert, H Denk, V Woditsch, M Gutberlet, D Neureiter, Christian Trautwein, CV Heimes

Publikováno v: Heimes, C, Hamesch, K, Mandorfer, M, Reichert, M C, Woditsch, V, Fromme, M, Gutberlet, M, Bals, R, Pereira, V, Møller, L M S, Neureiter, D, Lammert, F, Trauner, M, Aigner, E, Krag, A, Denk, H, Trautwein, C & Strnad, P 2019, ' Multizentrische europäische Studie : Patienten mit heterozygotem Alpha1-Antitrypsin-Mangel (Pi*MZ) weisen erhöhte Lebersteifigkeit, erhöhte Leberenzyme und in bis zu 40% Einschlusskörper auf ', Zeitschrift fuer Gastroenterologie, bind 57, nr. 9, s. e366-e367 . https://doi.org/10.1055/s-0039-1695586

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8eff333f22182cf994bec251037f5cca
https://doi.org/10.1055/s-0039-1695586

Liver Fibrosis and Metabolic Alterations in Adults with Homozygous Alpha1-antitrypsin Deficiency (PiZZ Genotype)

Autor: T Bretag, CV Heimes, Britta Siegmund, Christian Trautwein, M Wetzel, LS Moeller, V Pereira, Thomas Reiberger, M. Trauner, Mònica Pons, Mattias Mandorfer, Marek Krawczyk, Elmar Aigner, Sabina Janciauskiene, V Woditsch, Matthias C. Reichert, J Voß, Aleksander Krag, Danilo Bzdok, Eray Yagmur, Joan Genescà, I. Spivak, Frank Lammert, Karim Hamesch, B Schaefer, A Arslanow, H Zoller, Wolfgang Gleiber, Pavel Strnad, M Miravittles, A. R. Koczulla, Robert Bals

Publikováno v: Hamesch, K, Heimes, C, Mandorfer, M, Møller, L M S, Pereira, V M, Pons, M, Reichert, M, Woditsch, V, Voss, J, Bretag, T, Spivak, I, Arslanow, A, Krawczyk, M, Wetzel, M, Siegmund, B, Aigner, E, Schaefer, B, Zoller, H, Reiberger, T, Yagmur, E, Gleiber, W, Bals, R, Koczulla, A, Miravittles, M, Janciauskiene, S, Bzdok, D, Genescà, J, Lammert, F, Trauner, M, Krag, A, Trautwein, C & Strnad, P 2018, ' Liver Fibrosis and Metabolic Alterations in Adults with Homozygous Alpha1-antitrypsin Deficiency (PiZZ Genotype) ', Zeitschrift fuer Gastroenterologie, vol. 56, no. 1 . https://doi.org/10.1055/s-0037-1612693

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d75fffb74783f6bfe9e37031690d2281
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/75fff6a7-963d-424e-9883-0e9fe720ef33

Liver Fibrosis and Metabolic Alterations in Adults With alpha-1-antitrypsin Deficiency Caused by the Pi*ZZ Mutation

Autor: Karim Hamesch, I. Spivak, Sabina Janciauskiene, LS Moeller, Mario Bento-Miranda, Frank Lammert, Malin Fromme, Mònica Pons, Rodrigo Liberal, Pavel Strnad, Josef van Helden, Biaohuan Zhou, Michael Trauner, Eray Yagmur, Rui Gaspar, M Wetzel, Jan Stolk, Joan Genescà, Ravi Mahadeva, Rembert Koczulla, Carolin V. Schneider, A Arslanow, Thomas Reiberger, Aleksander Krag, William J.H. Griffiths, J. Voss, Nurdan Guldiken, Elmar Aigner, Christian Trautwein, Dalila Costa, Robert Bals, V Pereira, C Lindhauer, V Woditsch, Benedikt Schaefer, Carolina Simões, Heinz Zoller, Felix Stickel, Britta Siegmund, Marc Miravitlles, Matthias C. Reichert, Grace E. Dolman, Wolfgang Gleiber, Danilo Bzdok, Verena Knipel, Miriam Barrecheguren, Luís Maia, Mattias Mandorfer, Wolfram Windisch

Publikováno v: Hamesch, K, Mandorfer, M, Pereira, V M, Moeller, L S, Pons, M, Dolman, G E, Reichert, M C, Schneider, C V, Woditsch, V, Voss, J, Lindhauer, C, Fromme, M, Spivak, I, Guldiken, N, Zhou, B, Arslanow, A, Schaefer, B, Zoller, H, Aigner, E, Reiberger, T, Wetzel, M, Siegmund, B, Simões, C, Gaspar, R, Maia, L, Costa, D, Bento-Miranda, M, van Helden, J, Yagmur, E, Bzdok, D, Stolk, J, Gleiber, W, Knipel, V, Windisch, W, Mahadeva, R, Bals, R, Koczulla, R, Barrecheguren, M, Miravitlles, M, Janciauskiene, S, Stickel, F, Lammert, F, Liberal, R, Genesca, J, Griffiths, W J, Trauner, M, Krag, A, Trautwein, C, Strnad, P & European Alpha1-Liver Study Group 2019, ' Liver Fibrosis and Metabolic Alterations in Adults With alpha-1-antitrypsin Deficiency Caused by the Pi*ZZ Mutation ', Gastroenterology, vol. 157, no. 3, pp. 705-719.e18 . https://doi.org/10.1053/j.gastro.2019.05.013
Gastroenterology, 157(3), 705-+. W B SAUNDERS CO-ELSEVIER INC

Background & Aims Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is among the most common genetic disorders. Severe AATD is caused by a homozygous mutation in the SERPINA1 gene that encodes the Glu342Lys substitution (called the Pi*Z mutation, Pi*ZZ genotype)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c589f8fd0ed2d082da4edb5e1cc42717
https://doi.org/10.1053/j.gastro.2019.05.013