Zobrazeno 1 - 10
of 35
pro vyhledávání: '"LRTOMT"'
Autor:
Akram Sarmadi, Samane Nasrniya, Maryam Soleimani Farsani, Sina Narrei, Zahra Nouri, Mahsa Sepehrnejad, Mohammad Hussein Nilforoush, Hamidreza Abtahi, Mohammad Amin Tabatabaiefar
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-9 (2020)
Abstract Background Hearing loss (HL) is the most common sensorineural disorder with high phenotypic and genotypic heterogeneity, which negatively affects life quality. Autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) constitutes a major share
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ce1312576bd5452a99c0ba2fb0d30240
Autor:
Mohamed Ali Mosrati, Karima Fadhlaoui‐Zid, Amel Benammar‐Elgaaied, Abdullah Ahmed Gibriel, Mariem Ben Said, Saber Masmoudi
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 10, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Autosomal recessive non‐syndromic hearing loss (ARNSHL) is the most common inherited sensory impairment. It is particularly frequent in North African populations who have a high rate of consanguineous marriage. The c.242G>A homozygous vari
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/29daf1cf4ebf4f7b903815af2e77e718
Identification a novel pathogenic LRTOMT mutation in Mauritanian families with nonsyndromic deafness
Autor:
Malak Salame, Crystel Bonnet, Ely Cheikh Mohamed Moctar, Selma Mohamed Brahim, Abdallahi Dedy, Ledour Abdel Vetah, Fatimetou Veten, Cheikh Tijani Hamed, Christine Petit, Ahmed Houmeida
Publikováno v:
European Archives of Oto-Rhino-Laryngology
European Archives of Oto-Rhino-Laryngology, 2023, ⟨10.1007/s00405-023-07907-z⟩
European Archives of Oto-Rhino-Laryngology, 2023, ⟨10.1007/s00405-023-07907-z⟩
International audience; PurposeAlthough recessive mutations in GJB2 are the common genetic etiology of sensorineural hearing impairment (SNHI), variants in LRTOMT gene were also identified, mostly in Middle East and North African populations.MethodsU
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ddab67c23b879ab7eb33e6cd826897a2
https://doi.org/10.1007/s00405-023-07907-z
https://doi.org/10.1007/s00405-023-07907-z
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Parya Alipour, Mohammad Amin Tabatabaiefar, Somayeh Reiisi, Najmeh Fattahi, Azam Pourahmadian, Mortaza Hashemzadeh-Chaleshtori
Publikováno v:
مجله دانشکده پزشکی اصفهان, Vol 33, Iss 346, Pp 1308-1317 (2015)
مقدمه: ناشنوایی یک اختلال حسی- عصبی است و یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی می‌باشد که دارای بروز یک در هزار در بین نوزادان می‌باشد. مطا
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a351f2cce6904b89bdee2dbe434ef791
Autor:
Shahrbanoo Parchami-Barjui, Somayeh Reiisi, Fatemeh Rezaiean, Fatemeh Heybati, Morteza Hashemzadeh-Chaleshtori
Publikováno v:
مجله دانشکده پزشکی اصفهان, Vol 32, Iss 298, Pp 1330-1337 (2014)
مقدمه: ناشنوایی شایع‌ترین اختلال حسی مادرزادی در جوامع امروزی می‌باشد. ناشنوایی ژنتیکی به دو حالت نشانگانی و غیر نشانگانی دیده می‌شود.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c14d7e0a463846ecb28840149f13cd84
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Abdullah A.Y. Gibriel, Saber Masmoudi, Amel Benammar-Elgaaied, Karima Fadhlaoui-Zid, Mariem Ben Said, Mohamed Ali Mosrati
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 10, Pp n/a-n/a (2021)
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 10, Pp n/a-n/a (2021)
Autosomal recessive non‐syndromic hearing loss (ARNSHL) is the most common inherited sensory impairment. It is particularly frequent in North African populations who have a high rate of consanguineous marriage. The c.242G>A homozygous variant in LR
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a6b907ee74f1e75ebe2c615cbf659cd2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34514748
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34514748
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.