Zobrazeno 1 - 10
of 36
pro vyhledávání: '"LGMDR2"'
Autor:
Saeed Anwar, Toshifumi Yokota
Publikováno v:
Biomolecules, Vol 14, Iss 3, p 256 (2024)
Dysferlinopathies refer to a spectrum of muscular dystrophies that cause progressive muscle weakness and degeneration. They are caused by mutations in the DYSF gene, which encodes the dysferlin protein that is crucial for repairing muscle membranes.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ed09bdbaeef84aada5e86706aad96696
Autor:
Océane Ballouhey, Marie Chapoton, Benedicte Alary, Sébastien Courrier, Nathalie Da Silva, Martin Krahn, Nicolas Lévy, Noah Weisleder, Marc Bartoli
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 11, Iss 5, p 1438 (2023)
Dysferlinopathies are a group of autosomal recessive muscular dystrophies caused by pathogenic variants in the DYSF gene. While several animal models of dysferlinopathy have been developed, most of them involve major disruptions of the Dysf gene locu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4d8ca5a89eb94758a09b53f5ef31b19d
Autor:
Ursula Moore, Marni Jacobs, Roberto Fernandez-Torron, Jaume LLauger Rossello, Fiona E. Smith, Meredith James, Anna Mayhew, Laura Rufibach, Pierre G. Carlier, Andrew M. Blamire, John W. Day, Kristi J. Jones, Diana X. Bharucha-Goebel, Emmanuelle Salort-Campana, Alan Pestronk, Maggie C. Walter, Carmen Paradas, Tanya Stojkovic, Madoka Mori-Yoshimura, Elena Bravver, Elena Pegoraro, Jerry R. Mendell, Kate Bushby, Volker Straub, Jordi Diaz-Manera
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
Practice of sports during childhood or adolescence correlates with an earlier onset and more rapidly progressing phenotype in dysferlinopathies. To determine if this correlation relates to greater muscle pathology that persists into adulthood, we inv
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/945d00c7ea94451cb594a35eeef06617
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Laura Rufibach, Kiera Berger, Samya Chakravorty, Sarah Emmons, Laurie Long, Greg Gibson, Madhuri Hegde
Publikováno v:
Journal of Personalized Medicine; Volume 13; Issue 3; Pages: 520
For inherited diseases, obtaining a definitive diagnosis is critical for proper disease management, family planning, and participation in clinical trials. This can be challenging for dysferlinopathy due to the significant clinical overlap between the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::420148345e71235e0aed83c38ce15242
https://doi.org/10.3390/jpm13030520
https://doi.org/10.3390/jpm13030520
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sergey N, Bardakov, Vadim A, Tsargush, Pierre G, Carlier, Sergey S, Nikitin, Sergey A, Kurbatov, Angelina A, Titova, Zoya R, Umakhanova, Patimat G, Akhmedova, Raisat M, Magomedova, Igor S, Zheleznyak, Alexander A, Emelyantsev, Ekaterina N, Berezhnaya, Ivan, A Yakovlev, Artur A, Isaev, Roman V, Deev
Publikováno v:
Acta Myologica
The widespread use of magnetic resonance imaging (MRI) in the diagnosis of myopathies has made it possible to clarify the typical MRI pattern of dysferlinopathy. However, sufficient attention has not been given to the variability of MRI patterns in d
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::cac65c3e0baec8f89ba370b49b293eef
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35047756
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35047756
Autor:
Fernández-Eulate, Gorka, Querin, Giorgia, Moore, Ursula, Behin, Anthony, Masingue, Marion, Bassez, Guillaume, Leonard-Louis, Sarah, Laforêt, Pascal, Maisonobe, Thierry, Merle, Philippe-Edouard, Spinazzi, Marco, Solé, Guilhem, Kuntzer, Thierry, Bedat-Millet, Anne-Laure, Salort-Campana, Emmanuelle, Attarian, Shahram, Péréon, Yann, Feasson, Leonard, Graveleau, Julie, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Leturcq, France, Gorokhova, Svetlana, Krahn, Martin, Eymard, Bruno, Straub, Volker, Evangelista, Teresinha, Stojkovic, Tanya
Publikováno v:
European Journal of Neurology
European Journal of Neurology, Wiley, 2021, 28 (6), pp.2092-2102. ⟨10.1111/ene.14821⟩
European Journal of Neurology, 2021, 28 (6), pp.2092-2102. ⟨10.1111/ene.14821⟩
European Journal of Neurology, Wiley, 2021, 28 (6), pp.2092-2102. ⟨10.1111/ene.14821⟩
European Journal of Neurology, 2021, 28 (6), pp.2092-2102. ⟨10.1111/ene.14821⟩
International audience; Background: To describe the clinical, pathological, and molecular characteristics of late-onset (LO) dysferlinopathy patients.Methods: Retrospective series of patients with LO dysferlinopathy, defined by an age at onset of sym
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b46d0af1b8c8b49f457c2dec37acc583
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03263341
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03263341
