Zobrazeno 1 - 10
of 345
pro vyhledávání: '"LGMDR1"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rico, Anabel1,2 (AUTHOR), Valls, Andrea1,2 (AUTHOR), Guembelzu, Garazi1,2 (AUTHOR), Azpitarte, Margarita3 (AUTHOR), Aiastui, Ana4 (AUTHOR), Zufiria, Mónica1,2 (AUTHOR), Jaka, Oihane1,2 (AUTHOR), López de Munain, Adolfo1,2,4,5,6 (AUTHOR), Sáenz, Amets1,2 (AUTHOR) amets.saenzpena@osakidetza.eus
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 10/10/2023, Vol. 18 Issue 1, p1-16. 16p.
Autor:
Anabel Rico, Andrea Valls, Garazi Guembelzu, Margarita Azpitarte, Ana Aiastui, Mónica Zufiria, Oihane Jaka, Adolfo López de Munain, Amets Sáenz
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
Abstract Background Limb-girdle muscular dystrophy R1 calpain 3-related (LGMDR1) is an autosomal recessive muscular dystrophy due to mutations in the CAPN3 gene. While the pathophysiology of this disease has not been clearly established yet, Wnt and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c98a543474c243b18fb6ae233988a467
Autor:
Abida, Youssef1,2 youssef.abida@etudiant-fmt.utm.tn, Benrhouma, Hanene1, Farhat, Emna3, Younes, Thouraya Ben1, Habibi, Imen4, Klaa, Hedia1, Reymond, Alexandre4, Kraoua, Ichraf1, Youssef-Turki, Ilhem Ben1
Publikováno v:
touchREVIEWS in Neurology. 2023, Vol. 19 Issue 1, p46-50. 5p.
Autor:
A.J. Mateos-Aierdi, M. Dehesa-Etxebeste, M. Goicoechea, A. Aiastui, Y. Richaud-Patin, S. Jiménez-Delgado, A. Raya, N. Naldaiz-Gastesi, A. López de Munain
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 53, Iss , Pp 102333- (2021)
Limb-girdle muscular dystrophy recessive 1 (LGMDR1) represents one of the most common types of LGMD in the population, where patients develop a progressive muscle degeneration. The disease is caused by mutations in calpain 3 gene, with over 500 mutat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/67ecb90869154297b0a6cfed4f6e7975
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Banerjee, Sukanya1 (AUTHOR), Radotra, Bishan Dass1 (AUTHOR) bishanradotra@gmail.com, Luthra-Guptasarma, Manni2 (AUTHOR), Goyal, Manoj K3 (AUTHOR)
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 4/1/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-13. 13p.
Autor:
Belhassen, Ikhlass, Sakka, Salma, Bouattour, Nadia, Nectoux, Juliette, Damak, Mariem, Leturcq, France, Mhiri, Chokri
Publikováno v:
In Journal of the Neurological Sciences December 2023 455 Supplement