Zobrazeno 1 - 10
of 23
pro vyhledávání: '"LETHAL VARIANT"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Maxime Ben Braiek, Soline Szymczak, Céline André, Philippe Bardou, Francis Fidelle, Itsasne Granado-Tajada, Florence Plisson-Petit, Julien Sarry, Florent Woloszyn, Carole Moreno-Romieux, Stéphane Fabre
Recently, we evidenced that the Manech Tête Rousse (MTR) deficient homozygous haplotype 2 (MTRDHH2) was likely to harbor a recessive lethal variant in ovine. In the present study, we fine mapped this region by analyzing the whole genome sequence of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a6cad5e2963c14d6397677316be07df1
https://doi.org/10.1101/2023.03.13.532360
https://doi.org/10.1101/2023.03.13.532360
Autor:
Maxime Ben Braiek, Carole Moreno-Romieux, Céline André, Jean-Michel Astruc, Philippe Bardou, Arnaud Bordes, Frédéric Debat, Francis Fidelle, Itsasne Granado–Tajada, Chris Hozé, Florence Plisson-Petit, François Rivemale, Julien Sarry, Némuel Tadi, Florent Woloszyn, Stéphane Fabre
Recessive deleterious variants are known to segregate in livestock populations as in human, and some may cause lethality when homozygous. By scanning the genome of 6,845 Manech Tête Rousse dairy sheep using phased 50k SNP genotypes and pedigree data
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::65630ea3d331dd79ef07462778f30615
https://doi.org/10.1101/2023.03.10.531894
https://doi.org/10.1101/2023.03.10.531894
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Outi Mäkitie, Minna Männikkö, Jihan Xia, Alice Costantini, Sini Skarp, Gong-Hong Wei, Qin Zhang, Lloyd W. Ruddock, Marika Löija
Publikováno v:
Journal of Bone and Mineral Research
We studied a family with severe primary osteoporosis carrying a heterozygous p.Arg8Phefs*14 deletion in COL1A2, leading to haploinsufficiency. Three affected individuals carried the mutation and presented nearly identical spinal fractures but lacked
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::baa25b0537d11da4124e41cd4ba242c7
https://doi.org/10.1002/jbmr.4145
https://doi.org/10.1002/jbmr.4145
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.