Zobrazeno 1 - 10
of 109
pro vyhledávání: '"LDB3"'
Publikováno v:
Muscles, Vol 2, Iss 2, Pp 177-186 (2023)
We describe two cases of myofibrillar myopathies, due to different gene mutations. The first was a girl with cardiomyopathy and sensory axonal neuropathy that underwent cardiac transplantation at 15 years and suffers from rotatory scoliosis due to BA
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b572b54cd38947ea8c4c2268e314440f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Medical Case Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-7 (2017)
Abstract Background The coexistence of congenital left ventricular aneurysm and abnormal cardiac trabeculation with gene mutation has not been reported previously. Here, we report a case of coexisting congenital left ventricular aneurysm and prominen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a0faf8aab4344fc8ab8b4e05867ede41
Publikováno v:
Molecules and Cells
Cardiac hypertrophic signaling cascades resulting in heart failure diseases are mediated by protein phosphorylation. Recent developments in mass spectrometry-based phosphoproteomics have led to the identification of thousands of differentially phosph
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f8a32231173f22a60e3d0715bcf568dc
https://doi.org/10.14348/molcells.2021.4002
https://doi.org/10.14348/molcells.2021.4002
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M. Е. Polyak, E A Kogan, V P Sedov, Yu. A. Lutokhina, Nedostup Av, Elena Zaklyazminskaya, Svetlana Alexandrova, Olga Blagova, Nadezhda V. Varionchik, A. A. Bukaeva, Anna Shestak
Publikováno v:
Annals of the Russian academy of medical sciences. 75:594-604
Background. A few cases of combination of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVC) with left ventricular noncompaction (LVNC) have been described. Aims — to study the genetics, diagnostical features and clinical course of th
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3020d4e2068eacb0b6a16b5da7216c8c
https://doi.org/10.15690/vramn1245
https://doi.org/10.15690/vramn1245
CSRP3 is a LIM domain containing protein, known to play an important role in cardiomyocyte development, differentiation and pathology. Mutations in CSRP3 gene are reported in both dilated and hypertrophic cardiomyopathy (DCM and HCM), however, the ge
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0b87c4443bd87b94c1244bd7900e10ab
https://doi.org/10.1101/2021.11.05.21265852
https://doi.org/10.1101/2021.11.05.21265852
Publikováno v:
Modern Pathology. 32:1281-1290
Although relatively uncommon, pathologists may encounter minimal inflammatory foci in the absence of typical structural heart disease; however, the clinicopathological significance of minimal inflammatory foci, including correlation with sudden unexp
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::af4e688c6c77d38a3c79ef2a1b705706
https://doi.org/10.1038/s41379-019-0274-0
https://doi.org/10.1038/s41379-019-0274-0