Zobrazeno 1 - 10
of 48
pro vyhledávání: '"LCHADD"'
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 41, Iss , Pp 101171- (2024)
Patients with LCHADD develop progressive chorioretinopathy with vision loss over time. To date, no data on the impact of vision loss on patient vision-specific activities of daily living or quality of life have been reported. We used validated ophtha
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7d2d0765c80248589057cd4b1b68835c
Autor:
Nida Wongchaisuwat, Jie Wang, Paul Yang, Lesley Everett, Ashley Gregor, Jose Alain Sahel, Ken K. Nischal, Mark E. Pennesi, Melanie B. Gillingham, Yali Jia
Publikováno v:
American Journal of Ophthalmology Case Reports, Vol 32, Iss , Pp 101958- (2023)
Purpose: To report the clinical utility of optical coherence tomography angiography (OCTA) for demonstrating choroidal neovascularization (CNV) associated with Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHADD) retinopathy. Methods: Thirt
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a27edeaf106348bb8700b47a3d911212
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD) is an autosomal recessive condition of impaired beta-oxidation. Traditionally, treatment included restriction of dietary long-chain fatty acids via a low-fat diet and supplementation of m
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5d90822830a346a0828912e249cccec2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-8 (2017)
Abstract Background The aim of the present study was to establish a non-invasive, fast and robust enzymatic assay to confirm fatty acid oxidation defects (FAOD) in humans following informative newborn-screening or for selective screening of patients
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/02d88aae866741f2854853d1f98bcedf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.