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pro vyhledávání: '"LCAT欠損症"'
Autor:
Maeda, Eiichi
Publikováno v:
神戸大学医学部紀要. 64(1/2):17-23
稀な常染色体劣性遺伝性疾患である家族性LCAT欠損症患者の遺伝子解析を行い, LCAT遺伝子の第6エクソンに一塩基置換 (G→A) を同定した。本変異により, 患者LCATの293番目のメチオニンがイ
Publikováno v:
神戸大学医学部紀要=Medical journal of Kobe University. 64(1/2):17-23
稀な常染色体劣性遺伝性疾患である家族性LCAT欠損症患者の遺伝子解析を行い, LCAT遺伝子の第6エクソンに一塩基置換 (G→A) を同定した。本変異により, 患者LCATの293番目のメチオニンがイ