Výsledky vyhledávání - "L. Sedláčková"

Akademický článek

Biallelic variants in the SORD gene are one of the most common causes of hereditary neuropathy among Czech patients

Autor: P. Laššuthová, R. Mazanec, D. Staněk, L. Sedláčková, B. Plevová, J. Haberlová, P. Seeman

Publikováno v: Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-11 (2021)

Abstract Recently, biallelic variants in the SORD gene were identified as causal for axonal hereditary neuropathy (HN). We ascertained the spectrum and frequency of SORD variants among a large cohort of Czech patients with unknown cause of HN. Exome

Externí odkaz: https://doaj.org/article/75c14186278e403295caeb86851b81f1

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

METRIC DIFFERENCES IN ADULT SECOND METACARPAL BONES RELATED TO AGE-AT-DEATH AND THEIR COMPARISON BETWEEN RECENT AND HISTORICAL POPULATIONS

Autor: A. Škultétyová, M. KRENZ-NIEDBAŁA, M Králík, P Fojtík, L Sedláčková

Publikováno v: Anthropologie. 60

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2e6eba96f1822692b64f9f95d1ba9b2f
https://doi.org/10.26720/anthro.22.06.07.1

Zobrazit plný text záznamu

In response to: Fatal status epilepticus-the broad phenotypic heterogeneity of NARS2 variants. Author: Prof. Josef Finsterer : Regarding our manuscript: Novel variants in the NARS2 gene as a cause of infantile onset severe epilepsy leading to fatal refractory status epilepticus: case study and literature review

Autor: K, Štěrbová, M, Vlčková, H, Hansíková, V, Sebroňová, L, Sedláčková, P, Pavlíček, P, Laššuthová

Publikováno v: NeurogeneticsReference. 23(1)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::9c9f13eeda8dd4ed268c62d54b5e1c84
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34779985

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání