Zobrazeno 1 - 10
of 40
pro vyhledávání: '"L. Sagath"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Teresa Giugliano, Peter Hackman, Salla Välipakka, Bjarne Udd, L. Sagath, Meharji Arumilli, Marco Savarese
Publikováno v:
The Journal of Molecular Diagnostics. 22:40-49
Bioinformatics tools for analyzing copy number variants (CNVs) from massively parallel sequencing (MPS) data are less well developed compared with other variant types. We present an efficient bioinformatics pipeline for CNV detection from gene panel
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9da4842be8860e2fc8f7271ce4064026
https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2019.08.009
https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2019.08.009
Autor:
Katarina Pelin, K. Kiiski, Manu Jokela, Maria Gardberg, Peter Hackman, Salla Välipakka, L. Sagath, Vilma Lotta Lehtokari, Anna Vihola, Bjarne Udd, Carina Wallgren-Pettersson
We report the first mosaic mutation, a deletion of exons 11-107, identified in the nebulin gene in a Finnish patient presenting with a predominantly distal congenital myopathy and asymmetric muscle weakness. The female patient is ambulant and current
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9abca50d44ce3335c33dc600d1e26677
http://hdl.handle.net/10138/345178
http://hdl.handle.net/10138/345178
Autor:
Johanna Lehtonen, Carina Wallgren-Pettersson, Mikaela Grönholm, Vilma-Lotta Lehtokari, Katarina Pelin, L. Sagath, J. Laitila
Publikováno v:
Muscle & Nerve. 59:116-121
Introduction Nebulin is a giant actin-binding protein in the thin filament of the skeletal muscle sarcomere. Studies of nebulin interactions are limited by the size, complexity, and poor solubility of the protein. We divided the nebulin super-repeat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ad829fa576f8b3aafbd19fba155def82
https://doi.org/10.1002/mus.26350
https://doi.org/10.1002/mus.26350
Autor:
Rhonda L. Taylor, Yalda Nilipour, Nigel G. Laing, Shahriar Nafissi, V. Varasteh, K. Kiiski, Mark R. Davis, Montse Olivé, Anton Tjust, H. Hossein Nejad Nedai, Homa Tajsharghi, Mahdi Zangi, Seyed Hassan Tonekaboni, F. Pedrosa Domellof, L. Sagath, Gianina Ravenscroft
Publikováno v:
European Journal of Neurology. 25:841-847
Background: Nemaline myopathy has been associated with mutations in twelve genes to date. However, for some patients diagnosed with nemaline myopathy, definitive mutations are not identified in the known genes, suggesting there are other genes involv
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cd5c24e405befd1714fc2acbe5741335
https://doi.org/10.1111/ene.13607
https://doi.org/10.1111/ene.13607
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 31:S62
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b293d046373db36b3873ffcda92ab94d
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.067
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.067
Autor:
Mikaela Grönholm, Carina Wallgren-Pettersson, J. Laitila, K. Kiiski, J. Blondelle, L. Sagath, Vilma-Lotta Lehtokari, Katarina Pelin, Stephan Lange
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 30:S68-S69
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::073ab404694d17aa6927504577e853dd
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2020.08.080
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2020.08.080
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Marina Martinez-Matilla, Nuria Muelas, L. Sagath, Sarah Moreau-Le Lan, Elena Aller, Inmaculada Pitarch, Inés Calabria, Cristina Cardona-Gay, Laia Pedrola, Jorge Selles, José Cervera, María José Aparisi, José M. Millán, Lola Gonzalez-Tarancon
Publikováno v:
PLoS ONE, Vol 13, Iss 12, p e0207296 (2018)
Plos One
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
PLoS ONE
Plos One
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
PLoS ONE
Nemaline Myopathy (NM) is a rare genetic disorder that encompasses a large spectrum of myopathies characterized by hypotonia and generalized muscle weakness. To date, mutations in thirteen different genes have been associated with NM. The most freque
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::87b6bb366be036df1ea6194046565ad4
https://doaj.org/article/4521699476574d809db35ed2954977bd
https://doaj.org/article/4521699476574d809db35ed2954977bd