Zobrazeno 1 - 10
of 187
pro vyhledávání: '"L. Rodriguez-Revenga"'
Autor:
Krista Charen, J. Christopher Rounds, Maureen A. Leehey, L. Rodriguez-Revenga, Lisa Shubeck, Heather S. Hipp, James N. Macpherson, Michael P. Epstein, Montserrat Milà, H. Richard Johnston, Anna Murray, Michael E. Zwick, Stephanie L. Sherman, Deborah A. Hall, Emily G. Allen, Jessica B. Spencer, Peng Jin, Elizabeth Berry-Kravis, Ying Liu, Dave J. Cutler, Cristina E. Trevino, Corrine K. Welt, Stephen T. Warren
Publikováno v:
Fertility and sterility
Objective To identify modifying genes that explains the risk of fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI). Design Gene-based, case/control association study, followed by a functional screen of highly ranked genes using a Drosophila m
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::13d75e5e7520dc21ab21f248ccfd4d17
https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2021.04.021
https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2021.04.021
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Role of mitochondrial DNA variants in the development of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome
Autor:
Lidia Carreño-Gago, Montserrat Milà, Francisco Martínez, Maria Isabel Tejada, Maria Isabel Alvarez-Mora, L. Rodriguez-Revenga, Irene Madrigal, Silvia Izquierdo-Alvarez, Cristina Santos, Elena García-Arumí
Publikováno v:
Mitochondrion
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a late-onset neurodegenerative disorder that appears in at least one-third of adult carriers of FMR1 premutation. Several studies have shown that mitochondrial dysfunction may play a role in neur
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::08ba368188d7a10016138adfc04c8f86
https://doi.org/10.1016/j.mito.2020.03.004
https://doi.org/10.1016/j.mito.2020.03.004
Autor:
F. Paz y Miño, L. Rodriguez-Revenga, Montse Pauta, Antoni Borrell, Jezid Miranda, Virginia Borobio, Celia Badenas
Publikováno v:
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 55:645-651
OBJECTIVE To assess the frequency of atypical chromosomal and submicroscopic anomalies, as well as fetal structural abnormalities, observed on first-trimester ultrasound scan in fetuses with nuchal translucency (NT) thickness > 99th centile, in order
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9414f797b2169a6b24c78982bd4ad2fd
https://doi.org/10.1002/uog.20397
https://doi.org/10.1002/uog.20397
Publikováno v:
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
instname
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
instname
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::0bc4f6cc1f0b37789d4f0a025b625304
https://fundanet.cipf.es/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3973
https://fundanet.cipf.es/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3973
Publikováno v:
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 60:245-245
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0112b139447befe6ba9954e61fddbf85
https://doi.org/10.1002/uog.25763
https://doi.org/10.1002/uog.25763
Publikováno v:
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 60:214-214
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c5a83f9a250f7b51dcbacbdad92d5404
https://doi.org/10.1002/uog.25656
https://doi.org/10.1002/uog.25656