Zobrazeno 1 - 10
of 83
pro vyhledávání: '"L. Mrázová"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Fainelli, Federico1 (AUTHOR) federico.fainelli01@universitadipavia.it, Baldesi, Giacomo1 (AUTHOR) mattia.pallanza02@universitadipavia.it, Pallanza, Mattia1,2 (AUTHOR) simone.orsenigo@unipv.it, Orsenigo, Simone1,2 (AUTHOR)
Publikováno v:
Diversity (14242818). Sep2024, Vol. 16 Issue 9, p591. 14p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease. 26:433-441
Two methods, spectrophotometry and HPLC, were compared in the analyses of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase (HL) activity in three unrelated Czech patients with 3-hydroxy-3-methylglutaric (HMG) aciduria and their family members. The HL activities
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::920b7b87cec71a1b643d752aaa52e374
https://doi.org/10.1023/a:1025169210121
https://doi.org/10.1023/a:1025169210121
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
E Pospisilová, Toshiyuki Fukao, Naomi Kondo, Petr Chrastina, D Pribyl, L. Mrázová, V Kohút, E Gregová, K Hálovd
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic disease. 28(2)
We report a new patient with acetoacetyl-CoA thiolase deficiency in whom we found two new missense mutations.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::99186c4fb2cb69f6d985fb68080efa39
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15877211
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15877211
Publikováno v:
Blood cells, moleculesdiseases. 25(5-6)
The aim of this study was to characterize the spectrum of 13-glucocerebrosidase gene mutations in Czech and Slovak Gaucher patients and to study genotype/phenotype associations. We have analyzed fifty-eight chromosomes from twenty-six type I, two typ
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::a97d3f8bc0c852f4ba0fea0cf89cf56a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10744424
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10744424
Autor:
Kovalcuka, Liga1 (AUTHOR) aija.malniece@lbtu.lv, Malniece, Aija1 (AUTHOR)
Publikováno v:
Animals (2076-2615). Mar2024, Vol. 14 Issue 6, p940. 7p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.