Zobrazeno 1 - 10 of 77 pro vyhledávání: '"L. Mittaz"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Autosomal dominant nemaline myopathy: A new phenotype unlinked to previously known genetic loci
Autor: J.A. Lobrinus, Thierry Kuntzer, L. Mittaz, Murielle Dunand, Luisa Bonafé, Pierre-Yves Jeannet
Publikováno v: Neuromuscular Disorders. 17:6-12
We report a large family with a mild form of autosomal dominant nemaline myopathy and a new phenotype. Onset of symptoms was in infancy with hypotonia and motor delay. Weakness involved neck flexors, abdominal and proximal limb muscles. There was no
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2cabb905c33ecf4ababf96bebb3734e1
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2006.10.005
Zobrazit plný text záznamu
5
CLINICAL VARIABILITY IN TWO SISTERS WITH KEUTEL SYNDROME DUE TO A HOMOZYGOUS MUTATION IN MGP GENE
Autor: B, Tüysüz, B, Cinar, S, Laçiner, H, Onay, L, Mittaz-Crettol
Publikováno v: Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 26(2)
Keutel syndrome (KS) is an autosomal recessive disease characterised by abnormal cartilage calcification, brachytelephalangism, peripheral pulmonary artery stenosis, hearing loss and midface retrusion. KS is caused by homozygous mutations in MGP, a g
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::69117db69c82cb8a6c5ed8c7afbfa728
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26349188
Zobrazit plný text záznamu
6
Circulating matrix gamma-carboxyglutamate protein (MGP) species are refractory to vitamin K treatment in a new case of Keutel syndrome
Autor: L. Mittaz Crettol, K. Y. van Spaendonck-Zwarts, Cees Vermeer, Luisa Bonafé, Ellen C. Cranenburg, Andrea Superti-Furga, Leon J. Schurgers, F. G. Dikkers, Gozewijn D. Laverman, E. Alexandrakis, L. A. Rodiger, A. J. van Essen
Publikováno v: Journal of thrombosis and haemostasis, 9(6), 1225-1235. Wiley-Blackwell
Journal of Thrombosis and Haemostasis, 9(6), 1225-1235. Wiley
Journal of thrombosis and haemostasis : JTH
Background and objectives: Matrix gamma-carboxyglutamate protein (MGP), a vitamin K-dependent protein, is recognized as a potent local inhibitor of vascular calcification. Studying patients with Keutel syndrome (KS), a rare autosomal recessive disord
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ad42d0b6385d9829256f300e0f7b0f82
https://pure.amc.nl/en/publications/circulating-matrix-gammacarboxyglutamate-protein-mgp-species-are-refractory-to-vitamin-k-treatment-in-a-new-case-of-keutel-syndrome(63ecb166-40df-4058-81d9-6b5b6e4f2b33).html
Zobrazit plný text záznamu
7
Adamts-1 is essential for the development and function of the urogenital system
Autor: L, Mittaz, D L, Russell, T, Wilson, M, Brasted, J, Tkalcevic, L A, Salamonsen, P J, Hertzog, M A, Pritchard
Publikováno v: Biology of reproduction. 70(4)
Successful ovulation and implantation processes play a crucial role in female fertility. Adamts-1, a matrix metalloproteinase with disintegrin and thrombospondin motifs, has been suggested to be regulated by the progesterone receptor in the hormonal
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::f765a55cf2c3c148da590d50f7adc728
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14668204
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje