Contribution du SD-OCT de la macula dans le diagnostic de l’achromatopsie congénitale : à propos de 6 patients

Autor: Fedra Kort, H. Charfi, A. Chebil, Mejda Bouladi, L. Largueche, L. El Matri, R. Bouraoui

Publikováno v: Journal Français d'Ophtalmologie. 37:296-302

Resume But Decrire un aspect particulier de la macula en SD-OCT au cours de l’achromatopsie congenitale complete. Materiels et methodes Six patients appartenant a trois familles tunisiennes consanguines presentant un nystagmus congenital et une amb

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::613e37c3e1d57657425a288255a4ed9c
https://doi.org/10.1016/j.jfo.2013.12.008

Épaisseur choroïdienne fovéolaire au SD-OCT dans la myopie forte avec ou sans néovaisseaux choroïdiens

Autor: A. Chebil, Mejda Bouladi, Fedra Kort, L. El Matri, Fatma Mghaieth, L. Largueche

Publikováno v: Journal Français d'Ophtalmologie. 36:687-692

Resume Introduction Le but de notre etude est de mesurer, au spectral-domain OCT (SD-OCT), l’epaisseur choroidienne foveolaire dans la myopie forte compliquee de neovaisseaux choroidiens et de la comparer par rapport a des yeux myopes forts sans co

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f59c0a1d7d610f5ee97bff27c37738c0
https://doi.org/10.1016/j.jfo.2013.03.009

Clinical aspects of Autosomic Recessive Retinitis Pigmentosa Caused by USH2A Mutations in Consanguineous Tunisian Families

Autor: Fedra Kort, L. Largueche, L. El Matri, A. Chebil, A. Hassairi, Francis L. Munier, Imen Habibi

Publikováno v: Acta Ophthalmologica. 93

Purpose To assess the clinical phenotype in consanguineous Tunisian families with non syndromic autosomic recessive retinitis Pigmentosa (arRP) caused by an USH2A mutation. Methods All accessible members of families were included and underwent full o

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ad85200f43649b8f165663a1b053304a
https://doi.org/10.1111/j.1755-3768.2015.0465

Whole exome sequencing identifies mutations in Usher syndrome genes in profoundly deaf Tunisian patients

Autor: Sonia Abdelhak, Zied Riahi, L. Largueche, Rim Zainine, Moncef Kheirallah, Leila Elmatri, Christine Petit, Ghazi Besbes, Saida Lahbib, Yosra Bouyacoub, J. Marrakchi, Crystel Bonnet, Jean-Pierre Hardelin, Salim Ben Yahia, Rym Bechraoui, Malek Louha

Publikováno v: PLoS ONE
PLoS ONE, 2015, 10 (3), pp.e0120584. ⟨10.1371/journal.pone.0120584⟩
PLoS ONE, Public Library of Science, 2015, 10 (3), pp.e0120584. ⟨10.1371/journal.pone.0120584⟩
PLoS ONE, Vol 10, Iss 3, p e0120584 (2015)

International audience; Usher syndrome (USH) is an autosomal recessive disorder characterized by combined deafness-blindness. It accounts for about 50% of all hereditary deafness blindness cases. Three clinical subtypes (USH1, USH2, and USH3) are des

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::49896b9629524498a57fde1557d4de8a
https://hal-pasteur.archives-ouvertes.fr/pasteur-01221041/document

[Clinical characterization of the Stargardt disease and molecular exploration of the c.2041CT mutation (ABCA4 gene) in Tunisian patients]

Autor: Sonia Abdelhak, Leila El Matri, I. Chouchene, Farah Ouechtati, Ahmed Turki, L. Largueche, Kawthar Derouiche

Publikováno v: Annales de Biologie Clinique
Annales de Biologie Clinique, John Libbey Eurotext, 2013, 71 (6), pp.645-51. ⟨10.1684/abc.2013.0912⟩

Dans le cadre de la caracterisation clinique de la maladie de Stargardt, l’exploration moleculaire de la c.2041C>T -gene ABCA4- et la recherche d’une eventuelle correlation phenotype genotype chez des patients tunisiens, sept propositi non appare

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2ad9900a41df392af6d6aa6cf8216eb7
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24342785