Zobrazeno 1 - 10
of 347
pro vyhledávání: '"L. Kalaydjieva"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
L. Osborne, G. Santis, M. Schwarz, K. Klinger, T. Dörk, I. McIntosh, M. Schwartz, V. Nunes, M. Macek, J. Reiss, W. E. Highsmith, R. McMahon, G. Novelli, N. Malik, J. Bürger, M. Anvret, A. Wallace, C. Williams, C. Mathew, R. Rozen, C. Graham, P. Gasparini, J. Bal, J. J. Cassiman, A. Balassopoulou, L. Davidow, S. Raskin, L. Kalaydjieva, B. Kerem, S. Richards, B. Simon-Bouy, M. Super, U. Wulbrand, M. Keston, X. Estivill, V. Vavrova, K. J. Friedman, D. Barton, B. Dallapiccola, M. Stuhrmann, F. Beards, A. J. M. Hill, P. F. Pignatti, H. Cuppens, D. Angelicheva, B. Tümmler, D. J. H. Brock, T. Casals, J. Schmidtke, A. C. Magee, A. Bonizzato, C. De Boeck, A. Kuffardjieva, M. Hodson, R. A. Knight
Publikováno v:
Human Genetics. 89:653-658
The N1303K mutation was identified in the second nucleotide binding fold of the cystic fibrosis (CF) gene last year. We have gathered data from laboratories throughout Europe and the United States of America in order to estimate its frequency and to
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b0636d0ccb77e88d8d73c27b2dd64b1c
https://doi.org/10.1007/bf00221957
https://doi.org/10.1007/bf00221957
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Human mutation. 17(1)
Galactokinase deficiency is an inborn error of galactose metabolism whose major clinical manifestation is the development of cataracts during the first months of life. Only 20 mutations have been reported to date and understanding of the functionally
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4fd9acd699480d95b051d7e7915f7f28
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11139256
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11139256
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
N, Bogdanova, M, McCluskey, K, Sikmann, A, Markoff, V, Todorov, D, Dimitrakov, T, Schiavello, M, Thomas, L, Kalaydjieva, B, Dworniczak, J, Horst
Publikováno v:
Human mutation. 16(2)
Screening for disease-causing mutations in the unique region of the polycystic kidney disease 1 (PKD1) gene was performed in 41 unrelated individuals with autosomal dominant polycystic kidney disease. Exons 34-41 and 43-46 were assayed using PCR ampl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::2adfd087667cd5b339c96b5d862a52c3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10923038
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10923038
Publikováno v:
Human Heredity. 41:65-67
The allele frequencies and the linkage disequilibrium coefficient of XV-2c and the cystic fibrosis gene in 37 Bulgarian families provide further evidence of heterogeneity of cystic fibrosis mutations in southern Europe.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4f159f2505d80f05ef8982f49c76fba9
https://doi.org/10.1159/000153977
https://doi.org/10.1159/000153977