Zobrazeno 1 - 10
of 26
pro vyhledávání: '"L. Grozdanova"'
Autor:
Ani Taneva, T. Chamova, S. Bichev, T. Todorov, M. Gospodinova, K. Kastreva, D. Zlatareva, M. Krupev, R. Hadjiivanov, V. Guergueltcheva, L. Grozdanova, D. Tzoneva, A. Huebner, M. v. der Hagen, B. Schoser, H. Lochmüller, A. Todorova, I. Tournev
Publikováno v:
Българска неврология, Vol 20, Iss 2 (2019)
Мутациите в TCAP гена обуславят развитието на автозомно-рецесивна форма на Пояс-крайник мускулна дистрофия - тип 2G (ПКМД2G), вродена мускулн
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6c51405e620e40dba51ddb0002161611
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 24, Iss 1, Pp 95-98 (2021)
Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG
Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG
Here we report the first familial case spread through at least three generations, genetically verified cases of Marshall-Stickler syndrome in Bulgaria. The proband, a 2-year-old girl, has craniofacial dysplasia, ocular hypertelorism, small saddle nos
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::10fead442be6de2d20a05509d0d6361a
https://doaj.org/article/51c315394cfc4333830732fe618f3839
https://doaj.org/article/51c315394cfc4333830732fe618f3839
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics; 2021, Vol. 24 Issue 1, p95-98, 4p
Autor:
L Grozdanova, Jutta Jenderny, Peter Meinecke, Anca Mannhardt, Irina Stefanova, Elke Kaminsky, Gabriele Gillessen-Kaesbach
Publikováno v:
Clinical Dysmorphology. 19:123-127
Tetraploidy is a very rare finding in live-born infants. Nine infants with tetraploidy have been reported earlier. The phenotype is of variable severity and consists of prenatal and/or postnatal growth retardation, developmental delay, mental retarda
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::10215c5920833e6fccf436a0aea320ba
https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e3283353877
https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e3283353877
Autor:
R, Stoeva, L, Grozdanova, G, Scherer, M, Krasteva, E, Bausch, T, Krastev, A, Linev, M, Stefanova
Publikováno v:
Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 22(1)
Campomelic dysplasia (CD, MIM 114290) is a rare, often lethal, dominantly inherited, congenital skeletal dysplasia, associated with male-to-female autosomal sex reversal and due to de novo mutations of the SOX9 gene, a tissue-specific transcription f
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d3698c3a64ed3871812f4d90eb4162c3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21614988
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21614988
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Folia medica. 37(4A)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::ff519b0125826330e4c64534371e6512
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8655074
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8655074
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.