Zobrazeno 1 - 10
of 36
pro vyhledávání: '"L. González Gutierrez-Solana"'
Autor:
Matthew Martin, Katrin Beyer, Juan Luis Pérez-Navero, Eduardo López-Laso, Matias Mora, L. González Gutierrez-Solana, J. Martínez-Ruiz, J. Hernandez-Vara, M. Llorente, Á. García Cazorla, Juan-Luis Ramos, Rafael Artuch, María José de la Torre-Aguilar, J. Serrano Cárdenas, Pablo Mir, Beatriz Quintáns, M.J. Sobrido Gómez, A. Adarmes, J.J. Ochoa Sepúlveda, M.D. Teva, C. Castaño-de la Mota, J.C. Gómez-Esteban, Joaquín A. Fernández-Ramos, E. Moreno-Medinilla
Publikováno v:
Parkinsonism & Related Disorders. 94:67-78
Introduction In 2009, we described a possible founder effect of autosomal dominant Segawa disease in Cordoba (Spain) due to mutation c.265C>T (p. Q89*) in the GCH1 gene. We present a retrospective multicentre study aimed at improving our knowledge of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::75a8c227ec6aa98459dbd98688830544
https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2021.11.014
https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2021.11.014
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M. Jiménez Legido, C. Cortés Ledesma, B. Bernardino Cuesta, L. López Marín, V. Cantarín Extremera, C. Pérez-Cerdá, B. Pérez González, E. López Martín, L. González Gutiérrez-Solana
Publikováno v:
Neurología, Vol 37, Iss 2, Pp 91-100 (2022)
Resumen: Introducción: El síndrome de déficit del transportador de glucosa cerebral (GLUT1DS) puede presentar fenotipos variados, incluyendo epilepsia, déficit intelectual y trastorno del movimiento. La mayoría presenta hipoglucorraquia y/o defe
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6c9ca96478384ceba038176cb16093ca
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.