Zobrazeno 1 - 10 of 82 pro vyhledávání: '"L. GUAZZAROTTI"'
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
WNT10A gene is the second molecular candidate in a cohort of young Italian subjects with ectodermal derivative impairment (EDI)
Autor: Stefania Pisanelli, Gianluca Tadini, F. Galderisi, I. Sani, G.E. Mancini, R. Secondi, Enza D'Auria, L. Guazzarotti, Gian Vincenzo Zuccotti, A. Bottero
Publikováno v: Clinical genetics. 93(3)
Ectodermal dysplasias are a group of genetic disorders defined by ectodermal derivative impairment (EDI). To test the impact of the Wnt/beta-catenin pathway in the genetic screening of EDI, we performed a molecular gene study of WNT10A in 60 subjects
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d9e2a3de78aff17001b81358bef8d36d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28976000
Zobrazit plný text záznamu
5
Phenotypic heterogeneity and mutational spectrum in a cohort of 45 Italian males subjects with X-linked ectodermal dysplasia
Autor: Chiara Mameli, A.A. Tenconi, Colin E. Willoughby, A. Bottero, Marco Morelli, L. Guazzarotti, I. Sani, G.E. Mancini, Silvia Mauri, Gian Vincenzo Zuccotti, Michele Callea, A. Caimi, Gianluca Tadini, Pilar Nannini, Sabrina Giglio
Publikováno v: Clinical Genetics. 87:338-342
Ectodermal dysplasias (EDs) are a group of genetic disorders characterized by the abnormal development of the ectodermal-derived structures. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia, resulting from mutations in ED1 gene, is the most common form. Th
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e00c809812ae4d7ae367e299a4e958ef
https://doi.org/10.1111/cge.12404
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Phenotypic heterogeneity and mutational spectrum in a cohort of 45 Italian males subjects with X-linked ectodermal dysplasia
Autor: L, Guazzarotti, G, Tadini, G E, Mancini, S, Giglio, C E, Willoughby, M, Callea, I, Sani, P, Nannini, C, Mameli, A A, Tenconi, S, Mauri, A, Bottero, A, Caimi, M, Morelli, G V, Zuccotti
Publikováno v: Clinical genetics. 87(4)
Ectodermal dysplasias (EDs) are a group of genetic disorders characterized by the abnormal development of the ectodermal-derived structures. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia, resulting from mutations in ED1 gene, is the most common form. Th
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::95d2dcf85db62ee31fe51de467117b3e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24724966
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje