Zobrazeno 1 - 10
of 27
pro vyhledávání: '"L. Funari"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
William R. Wilcox, Daniel H. Cohn, Stuart W. Tompson, David R. Eyre, Virginia K. Proud, Michael B. Bober, Lisette Nevarez, Tara L. Funari, Carlos A. Bacino, Michael F. Wangler, Leena Ala-Kokko, Deborah Krakow, Nicole P. Safina
Publikováno v:
The American Journal of Human Genetics. 87(5):708-712
Fibrochondrogenesis is a severe, autosomal-recessive, short-limbed skeletal dysplasia. In a single case of fibrochondrogenesis, whole-genome SNP genotyping identified unknown ancestral consanguinity by detecting three autozygous regions. Because of t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5c99ca5b416b5cfa94c5d40ed3bb696e
Autor:
David L. Rimoin, Stanley F. Nelson, Vincent Funari, Zugen Chen, Daniel H. Cohn, Deborah Krakow, William R. Wilcox, Nithiwat Vatanavicharn, Lisette Nevarez, Tara L. Funari
Publikováno v:
The American Journal of Human Genetics. 87:532-537
Diaphanospondylodysostosis (DSD) is a rare, recessively inherited, perinatal lethal skeletal disorder. The low frequency and perinatal lethality of DSD makes assembling a large set of families for traditional linkage-based genetic approaches challeng
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d4690f5ba784d23cb39c5695ccd3378a
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.08.015
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.08.015
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Barry Merriman, Alicia Vaglio, Vincent Funari, Thomas Voets, Bernd Nilius, Tara L. Funari, William R. Wilcox, Ralph S. Lachman, Roberto Quadrelli, Grzegorz Owsianik, Stanley F. Nelson, Jean Prenen, Daniel H. Cohn, David L. Rimoin, Soraya Reyno, Annelies Janssens, Matthew J. Rock, Toshiro Nagai, Shiro Ikegawa
Publikováno v:
Nature Genetics. 40:999-1003
The brachyolmias constitute a clinically and genetically heterogeneous group of skeletal dysplasias characterized by a short trunk, scoliosis and mild short stature(1). Here, we identify a locus for an autosomal dominant form of brachyolmia on chromo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::14ffa5253b70dddf58b59daedf87c022
https://doi.org/10.1038/ng.166
https://doi.org/10.1038/ng.166
Autor:
Leena Ala-Kokko, Jacqueline T. Hecht, Rika Miki, Deborah Krakow, Lisette Nevarez, Tara L. Funari, Vincent Funari, Stuart W. Tompson, Daniel H. Cohn, Eissa Faqeih
Fibrochondrogenesis is a severe, recessively inherited skeletal dysplasia shown to result from mutations in the gene encoding the proα1(XI) chain of type XI collagen, COL11A1. The first of two cases reported here was the affected offspring of first
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::70072d37f2895b30882a4428dcca183c
https://europepmc.org/articles/PMC3264686/
https://europepmc.org/articles/PMC3264686/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.