Zobrazeno 1 - 10
of 140
pro vyhledávání: '"L. Blumkin"'
Autor:
R. Hagege, K. K. Haratz, G. Malinger, L. Ben‐Sira, Z. Leibovitz, D. Heron, L. Burglen, R. Birnbaum, S. Valence, B. Keren, L. Blumkin, J.‐M. Jouannic, T. Lerman‐Sagie, C. Garel
Publikováno v:
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.
The aim of this study was to report a large cohort of fetuses with mild forms of tubulinopathies and to define the prenatal ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI) criteria that can facilitate prenatal diagnosis.This was a retrospective multi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::384725bc511251e1edff68426352218e
https://doi.org/10.1002/uog.26140
https://doi.org/10.1002/uog.26140
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
N, Bielopolski, E, Heyman, H, Bassan, B, BenZeev, M, Tzadok, M, Ginsberg, L, Blumkin, Y, Michaeli, R, Sokol, N, Yosha-Orpaz, R, Hady-Cohen, E, Banne, D, Lev, T, Lerman-Sagie, S, Wald-Altman, A, Nissenkorn
Publikováno v:
Epilepsy Research. 186:107002
Opening of voltage-gated sodium channels is crucial for neuronal depolarization. Proper channel opening and influx of NaMolecular dynamic simulations were performed in six patients: three patients with Dravet syndrome (p.Gly177Ala,p.Ser259Arg and p.M
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cdc71edaf3a648732d8a71d6b0695d8d
https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2022.107002
https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2022.107002
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
S, Sofer, A, Schweiger, L, Blumkin, G, Yahalom, Y, Anikster, D, Lev, B, Ben-Zeev, T, Lerman-Sagie, S, Hassin-Baer
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. (3)
Costeff syndrome is a rare genetic neuro-ophthalmological syndrome consisting of early-onset bilateral optic atrophy along with a progressive complex motor disorder with elevated levels of urinary 3-methylglutaconic acid and 3-methylglutaric acid. Wh
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::8cfe05d3a87c38c637501c18893738ee
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25657044
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25657044
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.