Genetic Features of Alport�s Syndrome

Autor: L. A. H. Monnens, C. H. Schröder, Han G. Brunner

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::84b03e0d3df80fab3fab1fa86a658da6
https://doi.org/10.1159/000418621

Een bijzondere vorm van het syndroom van Bartter: een gestoorde functie van het romk-kaliumkanaal

Autor: L. A. H. Monnens

Publikováno v: Tijdschrift voor kindergeneeskunde. 74:65-68

A patient suffering from Bartter's syndrome due to a mutation in romk is presented. Striking in patients with a romk mutation is their hyperkalemia during the neonatal period. This is followed by the appearance of the classical hypokalemia later in i

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e704e6e00ba2d320ed5deabbd1008034
https://doi.org/10.1007/bf03061607

Royal academy of medicine in Ireland international conference on homocysteine metabolism from basic science to clinical medicine

Autor: K. Björkegren, C. Bergmark, U. de Faire, M. Azam Mansoor, A. Svardal, A. G. Bostom, R. Roubenoff, P. Dellaripa, M. R. Nadeau, P. Sutherland, P. W. F. Wilson, P. F. Jacques, J. Selhub, I. H. Rosenberg, J. T. Brosnan, B. Hall, D. Shemin, K. L. Lapane, R. R. Williams, R. C. Ellison, G. J. Cuskelly, H. McNulty, J. J. Strain, J. M. McPartlin, J. M. Scott, B. Chadefaux-Vekemans, M. Coudé, J. Aupetit, P. Kamoun, B. Aral, M. T. Zabot, R. Calaf, O. Ghiringelli, A. Barlatier, P. Charpiot, P. H. Rolland, D. Garçon, T. Augier, C. Chareyre, A. Chango, F. Hodez, H. Tronel, G. Nuel, F. Michel, S. Frémont, L. Méjean, J. P. Nicolas, M. Candito, P. Chambon, P. Gibelin, J. Amsellem, M. Baudouy, P. Morand, D. Pringuey, V. Aubin-Brunet, F. Beaulieu, G. Darcourt, P. Bedoucha, H. Alchaar, M. Chatel, H. W. de Valk, R. van der Griend, M. K. G. van Eeden, E. de Groot, M. Duran, J. A. M. Smeitink, J. B. C. de Klerk, D. Wittebol-Post, M. -O. Rolland, F. J. L. M. Haas, O. J. A. Th. Meuwissen, J. D. Banga, B. T. Poll-The, J. I. P. de Vries, G. A. Dekker, H. P. van Geijn, P. C. Huigens, C. Jakobs, B. M. E. von Blomberg, R. Deulofeu, M. Giralt, C. Aibar, C. Bauchet, A. M. Ballesta, G. Varela, N. Vila, A. Chamorro, F. J. Casals, J. Diaz Cremades, L. Daly, R. Meleady, I. Graham, M. den Heijer, I. A. Brouwer, W. B. J. Gerrits, G. M. J. Bos, H. J. Blom, T. Koster, J. P. Vandenbroucke, E. Briët, F. R. Rosendaal, G. Fischer, C. Behrend, P. Bartholmes, I. Fermo, R. Paroni, S. Vigano, A. D’Angelo, D. G. Franken, G. H. J. Boers, B. C. J. Hamel, J. H. J. Ruijs, A. Tangerman, A. B. Guttormsen, P. M. Ueland, H. Refsum, E. Svarstad, W. Gao, E. Goldman, H. Jakubowski, G. Sebastio, M. P. Sperandeo, R. de Franchis, G. Andria, T. A. Garrow, J. Hladovec, Z. Sommerova, A. Písariková, C. H. Halsted, J. Villanueva, C. J. Chandler, S. P. Stabler, R. H. Allen, L. Muskhelishvili, S. J. James, L. Poirer, D. W. Jacobsen, S. R. Savon, P. E. DiCorleto, D. Jourdheuil-Rahmani, E. Joosten, R. Riezler, R. Allen, T. Marquardt, K. Ullrich, E. Harms, H. G. Koch, S. Evers, K. H. Grotemeyer, L. Vogelpohl, A. von Eckardstein, T. Deufel, J. Kraus, V. Kozich, M. Janosik, J. Sokolová, G. Bukovská, J. P. Kraus, L. A. J. Kluitmans, L. P. van den Heuvel, E. Stevens, J. M. F. Trubels, B. A. van Oost, S. Kittner, R. Macko, J. R. Hebel, J. Rohr, M. R. Malinow, B. Upson, D. Buchholz, C. Earley, C. Johnson, T. R. Price, J. Rosario, M. Sloan, B. Stern, R. Wityk, M. Wozniak, R. Sherwin, P. Stolley, L. Kluijtmans, L. van den Heuvel, F. Trijbels, H. Blom, G. Boers, B. van Oost, R. Rozen, F. Löhrer, C. Angst, B. Fowler, M. Zaugg, F. Brunner, W. E. Haefeli, B. Nedrebø, U. -B. Ericsson, E. A. Lien, J. London, E. Paly, V. Paul, D. Paris, J. F. Chassé, J. Møller, K. Rasmussen, P. Verhoef, K. E. McMartin, T. J. Phifer, J. S. Alexander, M. Middlebrooks, L. E. Childress, S. Fremont, F. Felden, B. Guerci, C. Creton, P. Drouin, G. P. Oakley, P. R. P. Elias, A. C. Hann, C. G. Curtis, F. A. Rose, N. Tudball, F. Parrot-Roulaud, C. Cochet, B. Catargi, F. Leprat, J. -L. Latapie, A. F. Perna, N. G. De Santo, D. Ingrosso, P. Galletti, V. Zappia, G. Sassoust, P. Boissieras, A. K. Majors, L. A. Ehrhart, E. H. Pezacka, I. J. Perry, R. W. Morris, S. B. Ebrahim, A. G. Shaper, K. Pietrzik, J. Dierkes, M. Kroesen, P. Bung, J. Moller, A. Remacha, F. Garcia-Die, J. Cadafalch, H. J. Barceló, H. Parellada, B. Regland, C. -G. Gottfries, M. Andersson, J. Bagby, L. -E. Dyrehag, L. Abrahamsson, E. Ronge, B. Kjellman, P. Frosst, B. Christensen, P. Goyette, D. S. Rosenblatt, J. Genest, B. Riedel, A. M. Svardal, J. Silberberg, R. Crooks, J. Fryer, C. Ray, X. W. Guo, L. Xie, N. Dudman, X. Guo, B. Smith, D. Kohlman-Trigoboff, S. Simsir, A. J. C. Strydom, E. Schlüssel, G. Preibisch, E. F. E. Elstner, S. Pütter, M. D. E. H. Spuijbroek, T. A. W. Goddijn-Wessel, M. G. A. J. Wouters, E. F. v. d. Molen, R. P. M. Steegers-Theunissen, J. M. F. Trijbels, C. M. G. Thomas, T. K. A. B. Eskes, M. Y. Tsai, N. Hanson, N. Key, K. Schwichtenberg, U. Garg, L. Todesco, N. Pollaert, B. Thorand, M. Hages, W. Holzgreve, M. J. van der Mooren, L. A. Schellekens, R. Rolland, N. v. d. Put, L. v. d. Heuvel, T. Eskes, R. Steegers-Theunissen, E. Mariman, M. d. Heyer, R. Daher, F. Van Lente, A. B. Vilkovsky, I. V. Maev, E. L. Richter, M. D. Kirnus, G. Varela-Moreiras, E. Alonso-Aperte, M. Rubio, M. Gassó, L. Alvarez, J. Caballeria, J. Rodés, J. M. Mato, L. A. G. J. M. van Aerts, J. H. J. Copius Peereboom-Stegeman, J. Noordhoek, L. P. v. d. Heuvel, L. A. H. Monnens, C. van Guidener, M. J. F. M. Janssen, J. Surachno, C. D. A. Stehouwer, M. van den Berg, E. Bierdrager, J. A. Rauwerda, B. Wilcken, J. Hammond, C. J. C. M. Hamilton, G. F. Borm, H. Wang, J. -C. Tsai, M. A. Perrella, M. Yoshizumi, N. E. S. Sibinga, E. Haber, T. H. -T. Chang, R. Schlegel, M. -E. Lee, J. Woodside, D. McMaster, J. Yarnell, I. Young, C. Mercer, K. Byrne, A. Evans, F. Gey, X. M. Gao, G. Dougan, P. Wordsworth, A. McMichael, P. B. Young, D. G. Kennedy, A. M. Molloy, P. Ward, E. Naughten, S. Cahalane, D. Murphy, P. Mayne, P. Chauveau, P. Jungers, D. Z. B. van Asselt, G. M. de Wild, W. A. van Staveren, W. H. L. Hoefnagels, M. Naruszewicz, A. Staniewicz, K. Dziewanowski, J. Evrovski, D. E. C. Cole, Michael Callaghan, A. Lindgren, L. Brattström, B. Hultberg, C. H. Hennekens, W. C. Willett, M. J. Stampfer, F. Frantzen, E. Sundrehagen, F. J. Kok, J. M. Gaziano, R. D. Reynolds, R. -J. Hsu, B. Shane, K. Robinson, K. Kottke-Marchant, R. Green, A. Gupta, D. Jacobsen, E. Mayer, D. Miller, K. Marchant, R. Greene, Y. -Y. Chong, M. Gupta, C. A. Sheppard, R. G. Matthews, H. A. C. M. Kruyssen, J. C. M. Witteman, C. Boushey, S. Beresford, G. Omenn, A. G. Motulsky, O. Nygard, S. E. Vollset, G. Kvale, I. Stensvold, T. Fiskerstrand, K. H. Bugge, A. Oshaug, C. H. Bjønnes, J. T. Wu, L. L. Wu, L. W. Wilson

Publikováno v: Irish Journal of Medical Science. 164:56-83

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::538cc7ec48eaf3d1545ab1b7d99c9b8a
https://doi.org/10.1007/bf02967285

[From gene to disease; 'apparent mineralocorticoid excess' syndrome, a syndrome with an apparent excess of mineral corticoids]

Autor: E N, Levtchenko, J, Deinum, N V A M, Knoers, A R, Hermus, L A H, Monnens, J W M, Lenders

Publikováno v: Nederlands tijdschrift voor geneeskunde. 151(12)

Apparent mineralocorticoid excess (AME) is an autosomal recessive disease caused by deficiency of the enzyme 11beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 (11beta-HSD2). 11beta-HSD2 converts cortisol into inactive cortisone and prevents the stimulation

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::e301077403d155cf430bef9aa708ccc0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17447595

Advances in haemolytic-uraemic syndrome

Autor: L A H Monnens, C M Taylor

Publikováno v: Archives of Disease in Childhood, 78, 2, pp. 190-193
Archives of Disease in Childhood, 78, 190-193

The purpose of this review is to draw together recent advances in the pathogenesis of haemolytic uraemic syndrome (HUS) induced by verocytotoxin, including information from the successful Third International Symposium on Verocytotoxin Producing Esche

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5f64426f9d114066db02ed3d3ca180c9
https://repository.ubn.ru.nl/handle/2066/284482