Zobrazeno 1 - 10
of 61
pro vyhledávání: '"L Velsher"'
Autor:
P Kaurah, L Velsher, Anand Govindarajan, W S Meschino, Zane Cohen, Ingrid Ambus, Kara Semotiuk, C Forster-Gibson, Melyssa Aronson, Raymond H. Kim, A Blumenthal, Carol J. Swallow, K Buckley, Savtaj S. Brar
Publikováno v:
Curr Oncol
Current Oncology
Volume 27
Issue 2
Pages 5663-190
Current Oncology
Volume 27
Issue 2
Pages 5663-190
CDH1 pathogenic variants (pvs) cause most cases of inherited diffuse gastric cancer (dgc), but have low detection rates and vary geographically. In the present study, we examined hereditary causes of dgc in patients in Ontario. CDH1 testing through s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::492f039a66d02be8f919e1ea87bfc356
https://doi.org/10.3747/co.27.5663
https://doi.org/10.3747/co.27.5663
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Fetal Diagnosis and Therapy. 22:112-115
We report a fetus with exencephaly diagnosed by fetal magnetic resonance imaging (MRI) at 17 weeks of gestation. Fetal ultrasound performed at 13 and 17 weeks of gestation suggested occipital encephalocele. However, the fetal MRI done at 17 weeks of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a9852ad9cfb69dd388663e40d97a1550
https://doi.org/10.1159/000097107
https://doi.org/10.1159/000097107
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 103(1)
Smith-Lemli-Opitz syndrome (RHS) (SLOS, OMIM 270400) is an autosomal recessive disorder of cholesterol biosynthesis caused by mutations of the 3beta-hydroxysterol Delta(7)-Delta(8)-reductase gene, DHCR7. We report a fetus with holoprosencephaly and m
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d6bf2e47bf923bef890e6b46fcf1b284
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11562938
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11562938
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M S, Patel, J W, Callahan, S, Zhang, A K, Chan, S, Unger, A V, Levin, M A, Skomorowski, A S, Feigenbaum, K, O'Brien, J, Hellmann, G, Ryan, L, Velsher, D, Chitayat
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 85(1)
Galactosialidosis (GS) is an autosomal recessive condition caused by combined deficiency of the lysosomal enzymes beta-galactosidase and alpha-neuraminidase. The combined deficiency has been found to result from a defect in protective protein/catheps
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::71fee74a5c8424f496e43e1ee760693b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10377011
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10377011