Secondary hemophagocytic lymphohystiocytosis in a Rubinstein Taybi syndrome patient

Autor: Sergio Foresti, S Radaelli, Andrea Biondi, Giulia Maria Ferrari, L Ocello, Davide Ippolito, Paola Corti, Cristina Gervasini, Raffaele Badolato, Francesco Saettini, F Dell'Acqua

Publikováno v: Pediatric hematology and oncology. 39(1)

Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is an autosomal dominant disorder, caused by variants in CREBBP or EP300. Affected individuals present with distinctive craniofacial features, broad thumbs and/or halluces, intellectual disability and immunodeficiency

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6262574cc7f85175f92e9685c9e4a7c7
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34018455

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Exaggerated mini-puberty in a preterm girl: a case report and review of literature.

Autor: Lattuada M; Department of Pediatrics, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma (MBBM), San Gerardo Hospital, Monza MB, Italy., Molinari S; Department of Pediatrics, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma (MBBM), San Gerardo Hospital, Monza MB, Italy., Nicolosi ML; Department of Pediatrics, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma (MBBM), San Gerardo Hospital, Monza MB, Italy., Doni D; Neonatal Intensive Care Unit, Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma (MBBM), San Gerardo Hospital, Monza MB, Italy., Lui C; Neonatal Intensive Care Unit, Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma (MBBM), San Gerardo Hospital, Monza MB, Italy., Passoni P; Department of Obstetrics and Gynecology, Azienda Ospedaliera San Gerardo, Via Pergolesi 33, 20900 Monza, Italy., Polizzi S; Department of Obstetrics and Gynecology, Azienda Ospedaliera San Gerardo, Via Pergolesi 33, 20900 Monza, Italy., Ocello L; Department of Pediatrics, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma (MBBM), San Gerardo Hospital, Monza MB, Italy., Evasi V; Department of Pediatrics, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma (MBBM), San Gerardo Hospital, Monza MB, Italy., Calia M; Department of Pediatrics, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma (MBBM), San Gerardo Hospital, Monza MB, Italy., Gustuti V; Department of Pediatrics, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma (MBBM), San Gerardo Hospital, Monza MB, Italy., Cattoni A; Department of Pediatrics, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma (MBBM), San Gerardo Hospital, Monza MB, Italy.

Publikováno v: Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM [J Pediatr Endocrinol Metab] 2022 Aug 09; Vol. 35 (10), pp. 1309-1315. Date of Electronic Publication: 2022 Aug 09 (Print Publication: 2022).