Zobrazeno 1 - 10
of 171
pro vyhledávání: '"L Kadasi"'
Autor:
J, Radvanszky, M, Hyblova, D, Durovcikova, M, Hikkelova, E, Fiedler, L, Kadasi, J, Turna, G, Minarik, T, Szemes
Publikováno v:
Clinical genetics. 91(2)
Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome (SBBYSS) and genitopatellar syndrome (GTPTS) are clinically similar disorders with some overlapping features. Although they are currently considered to be distinct clinical entities, both were found to be c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::ea5727b986a23732340079c551af2d1c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27452416
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27452416
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
J. Tomiuk, M. Dose, M. Kvasnicova, Béla Melegh, Helga Weirich-Schwaiger, H. W. Lange, L. Baliko, Bhf Weber, F. Kreuz, O. Riess, Massimo Pandolfo, J. Zidovska, L. Kadasi, E. Soydan, Stefano DiDonato, S. Metzger, Franco Laccone, Jörg T. Epplen, M. Stuhrmann, Peter Bauer, J. Zaremba, V. Kebrdlova, V. Havasi, A. Sulek, P. Ribai, Cinzia Gellera, A. N. Basak
Publikováno v:
Aktuelle Neurologie. 32
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::82b965a1e238ff0d3dd8b40dc0a057e4
https://doi.org/10.1055/s-2005-919317
https://doi.org/10.1055/s-2005-919317
Publikováno v:
Clinical genetics. 63(2)
Alkaptonuria (AKU) is an autosomal recessive disorder caused by the deficiency of homogentisate 1,2 dioxygenase (HGO) activity. The disease is characterized by homogentisic aciduria, ochronosis and ochronotic arthritis. AKU shows a very low prevalenc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::a3ada75b7c2b92317b582b46560dfab3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12630963
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12630963
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Parkinsonism & Related Disorders. 15:S156-S157
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::db593fdf5f2d11fb3dae5c494b3d1299
https://doi.org/10.1016/s1353-8020(09)70598-x
https://doi.org/10.1016/s1353-8020(09)70598-x
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
C Coutelle, U Kräft, E Kunert, Manfred Wehnert, K Grade, A. Speer, R. Hanke, L Kadasi, Falko H. Herrmann, K Wulff
Over the last two years we have screened 183 DMD/BMD families requesting prenatal diagnosis. Using cDNA probes cf56a,b we have detected exon deletions in 72 of them. In 62 cases the deletion was also detectable with currently available PCR primers. D
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ca9628bb920325f7361a12cee90afe76
https://europepmc.org/articles/PMC1017257/
https://europepmc.org/articles/PMC1017257/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.