Zobrazeno 1 - 10
of 132
pro vyhledávání: '"L Citrigno"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
A WHOLE mtDNA NGS APPROACH TO IDENTIFY NOVEL VARIANTS IN PATIENTS AFFECTED BY MITOCHONDRIAL DISEASES
Publikováno v:
XXII Congresso della Società Italiana di Genetica Umana, Roma, 13-16/11-2019
info:cnr-pdr/source/autori:EV De Marco; L Citrigno; S De Benedittis; A Cerantonio; G Di Palma; R Cittadella;/congresso_nome:XXII Congresso della Società Italiana di Genetica Umana/congresso_luogo:Roma/congresso_data:13-16%2F11-2019/anno:2019/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
info:cnr-pdr/source/autori:EV De Marco; L Citrigno; S De Benedittis; A Cerantonio; G Di Palma; R Cittadella;/congresso_nome:XXII Congresso della Società Italiana di Genetica Umana/congresso_luogo:Roma/congresso_data:13-16%2F11-2019/anno:2019/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
Introduction: Mitochondrial DNA (mtDNA) is a 16.6 kb, double-stranded, circular molecule that contains 37 genes coding for 13 subunits of the respiratory chain plus two rRNAs and 22 tRNAs, required to synthetize them. Mutations in these genes have be
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::a906fd399001c2b7c8d347aa56a4ac4a
https://publications.cnr.it/doc/410265
https://publications.cnr.it/doc/410265
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
XXI CONGRESSO NAZIONALE SIGU, Catania, 25/10/2018, 27/10/2018
info:cnr-pdr/source/autori:G. Morello, M. Guarnaccia, L. Citrigno, V. La Bella, S. Cavallaro, F.L. Conforti/congresso_nome:XXI CONGRESSO NAZIONALE SIGU/congresso_luogo:Catania/congresso_data:25%2F10%2F2018, 27%2F10%2F2018/anno:2018/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
info:cnr-pdr/source/autori:G. Morello, M. Guarnaccia, L. Citrigno, V. La Bella, S. Cavallaro, F.L. Conforti/congresso_nome:XXI CONGRESSO NAZIONALE SIGU/congresso_luogo:Catania/congresso_data:25%2F10%2F2018, 27%2F10%2F2018/anno:2018/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::6f12ef7550c132011d8db8a486f57d51
https://publications.cnr.it/doc/393892
https://publications.cnr.it/doc/393892
Autor:
L Citrigno, V La Cognata, P Spadafora, A Qualtieri, N Romeo, S De Benedittis, A Cerantonio, M Muglia, M Bellofatto, C Criscuolo, A De Rosa, G De Michele, F Cavalcanti
Publikováno v:
XXII Congresso della Società Italiana di Genetica Umana, Roma, 13-16/11/2019
info:cnr-pdr/source/autori:L Citrigno; V La Cognata; P Spadafora; A Qualtieri; N Romeo; S De Benedittis; A Cerantonio; M Muglia; M Bellofatto; C Criscuolo; A De Rosa; G De Michele; F Cavalcanti;/congresso_nome:XXII Congresso della Società Italiana di Genetica Umana/congresso_luogo:Roma/congresso_data:13-16%2F11%2F2019/anno:2019/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
info:cnr-pdr/source/autori:L Citrigno; V La Cognata; P Spadafora; A Qualtieri; N Romeo; S De Benedittis; A Cerantonio; M Muglia; M Bellofatto; C Criscuolo; A De Rosa; G De Michele; F Cavalcanti;/congresso_nome:XXII Congresso della Società Italiana di Genetica Umana/congresso_luogo:Roma/congresso_data:13-16%2F11%2F2019/anno:2019/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
Background: Parkinson's disease (PD) is the second most common neurodegenerative disorder, affecting millions of people. Genome-wide association studies (GWAS) have found >25 genetic risk factors and at least 15 loci directly associated with PD. Rece
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::4f887388c973174ec0406eaa71fe83ae
http://www.cnr.it/prodotto/i/410257
http://www.cnr.it/prodotto/i/410257
Publikováno v:
XXII Congresso della Società Italiana di Genetica Umana, Roma, 13-16/11/2019
info:cnr-pdr/source/autori:L Citrigno; AM Cerantonio; S De Benedittis; G Di Palma; A Patitucci; F Cavalcanti; M Muglia;/congresso_nome:XXII Congresso della Società Italiana di Genetica Umana/congresso_luogo:Roma/congresso_data:13-16%2F11%2F2019/anno:2019/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
info:cnr-pdr/source/autori:L Citrigno; AM Cerantonio; S De Benedittis; G Di Palma; A Patitucci; F Cavalcanti; M Muglia;/congresso_nome:XXII Congresso della Società Italiana di Genetica Umana/congresso_luogo:Roma/congresso_data:13-16%2F11%2F2019/anno:2019/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
Introduction:Inherited Peripheral Neuropathies.represent a large group of hereditary diseases that comprises the hereditary motor and sensory neuropathy, more known as Charcot-Marie-Tooth (CMT), hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSNA) and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::23d5d00e53d0a42e5263d1f7a67374cf
https://publications.cnr.it/doc/410262
https://publications.cnr.it/doc/410262
Autor:
A Cerantonio, S De Benedittis, PL Lanza, M Muglia, F Cavalcanti, P Spadafora, N Romeo, O Gallo, G Di Palma, R Mazzei, A Qualtieri, L Citrigno
Publikováno v:
XXII Congresso della Società Italiana di Genetica Umana, Roma, 13-16/11/2019
info:cnr-pdr/source/autori:A Cerantonio; S De Benedittis; PL Lanza; M Muglia; F Cavalcanti; P Spadafora; N Romeo; O Gallo; G Di Palma; R Mazzei; A Qualtieri; L Citrigno;/congresso_nome:XXII Congresso della Società Italiana di Genetica Umana/congresso_luogo:Roma/congresso_data:13-16%2F11%2F2019/anno:2019/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
Journal of the neurological sciences (2021).
info:cnr-pdr/source/autori:A Cerantonio; S De Benedittis; PL Lanza; M Muglia; F Cavalcanti; P Spadafora; N Romeo; O Gallo; G Di Palma; R Mazzei; A Qualtieri; L Citrigno;/titolo:Genomic analysis identifies a new EIF2B3 gene variant detected in an uncertain case of CADASIL disease/doi:/rivista:Journal of the neurological sciences/anno:2021/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume
info:cnr-pdr/source/autori:A Cerantonio; S De Benedittis; PL Lanza; M Muglia; F Cavalcanti; P Spadafora; N Romeo; O Gallo; G Di Palma; R Mazzei; A Qualtieri; L Citrigno;/congresso_nome:XXII Congresso della Società Italiana di Genetica Umana/congresso_luogo:Roma/congresso_data:13-16%2F11%2F2019/anno:2019/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
Journal of the neurological sciences (2021).
info:cnr-pdr/source/autori:A Cerantonio; S De Benedittis; PL Lanza; M Muglia; F Cavalcanti; P Spadafora; N Romeo; O Gallo; G Di Palma; R Mazzei; A Qualtieri; L Citrigno;/titolo:Genomic analysis identifies a new EIF2B3 gene variant detected in an uncertain case of CADASIL disease/doi:/rivista:Journal of the neurological sciences/anno:2021/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume
Introduction: Vanishing white matter disease (VWM) is an autosomal recessive leukodystrophy caused by mutations genes encoding the translational initiation factor 2B: EIF2B1-EIFB5. It is a heterogeneous neurological disorder with prominent cerebellar
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::bdde8a6412d4be4e59c686e51807dc01
https://publications.cnr.it/doc/410250
https://publications.cnr.it/doc/410250
Autor:
M. Muglia, C. Russo, L. Citrigno, S Züchner, M Gonzalez, A. Patitucci, R. Mazzei, FL. Conforti, O. Gallo, U Aguglia, A. Magariello
Publikováno v:
56° CONGRESSO NAZIONALE SNO, CATANIA, 18-21/05/2016
info:cnr-pdr/source/autori:M. Muglia, C. Russo, L. Citrigno, S Züchner, M Gonzalez, A. Patitucci, R. Mazzei, FL. Conforti, O. Gallo, U Aguglia and A. Magariello/congresso_nome:56° CONGRESSO NAZIONALE SNO/congresso_luogo:CATANIA/congresso_data:18-21%2F05%2F2016/anno:2016/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
info:cnr-pdr/source/autori:M. Muglia, C. Russo, L. Citrigno, S Züchner, M Gonzalez, A. Patitucci, R. Mazzei, FL. Conforti, O. Gallo, U Aguglia and A. Magariello/congresso_nome:56° CONGRESSO NAZIONALE SNO/congresso_luogo:CATANIA/congresso_data:18-21%2F05%2F2016/anno:2016/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
Hereditary spastic paraplegia (HSP, MIM 18260) comprises a group of inherited neurodegenerative disorders that are characterized by progressive spasticity and weakness of lower extremities, due to a length dependent dying back degeneration of cortico
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::8f403e09bb533c66b08502ebcefdf69b
http://www.cnr.it/prodotto/i/368928
http://www.cnr.it/prodotto/i/368928
Autor:
Magariello, L. Citrigno, V.Sofia, A. Patitucci, FL. Conforti, R. Mazzei, C. Ungaro, I. Pappalardo, M. Zappia, M. Gonzalez, S. Zuchner, M. Muglia
Publikováno v:
European journal of human genetics (Online) (2014).
info:cnr-pdr/source/autori:Magariello, L. Citrigno, V.Sofia, A. Patitucci, FL. Conforti, R. Mazzei, C. Ungaro, I. Pappalardo, M. Zappia, M. Gonzalez, S. Zuchner and M. Muglia/titolo:Exome sequencing reveals two compound heterozygous DDHD2 mutations in a non consanguineous family with ARHSP-TCC/doi:/rivista:European journal of human genetics (Online)/anno:2014/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume
info:cnr-pdr/source/autori:Magariello, L. Citrigno, V.Sofia, A. Patitucci, FL. Conforti, R. Mazzei, C. Ungaro, I. Pappalardo, M. Zappia, M. Gonzalez, S. Zuchner and M. Muglia/titolo:Exome sequencing reveals two compound heterozygous DDHD2 mutations in a non consanguineous family with ARHSP-TCC/doi:/rivista:European journal of human genetics (Online)/anno:2014/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::a10b7c1647343364b94fe34474b0629d
http://www.cnr.it/prodotto/i/302573
http://www.cnr.it/prodotto/i/302573
Autor:
A Magariello, M Muglia, L Citrigno, A Patitucci, AL Gabriele, R Mazzei, FL Conforti, C Ungaro, M Caracciolo, R Compagnato, D Celi, A Gambardella, A Quattrone
Publikováno v:
Padova, 2009
info:cnr-pdr/source/autori:A Magariello, M Muglia, L Citrigno, A Patitucci, AL Gabriele, R Mazzei, FL Conforti, C Ungaro, M Caracciolo, R Compagnato, D Celi, A Gambardella, A Quattrone/congresso_nome:/congresso_luogo:Padova/congresso_data:2009/anno:2009/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
Neurological sciences (Testo stamp.) (2009).
info:cnr-pdr/source/autori:A Magariello, M Muglia, L Citrigno, A Patitucci, AL Gabriele, R Mazzei, FL Conforti, C Ungaro, M Caracciolo, R Compagnato, D Celi, A Gambardella, A Quattrone/titolo:Clinical and genetic study of an Italian family linked to SPG26 locus/doi:/rivista:Neurological sciences (Testo stamp.)/anno:2009/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume
info:cnr-pdr/source/autori:A Magariello, M Muglia, L Citrigno, A Patitucci, AL Gabriele, R Mazzei, FL Conforti, C Ungaro, M Caracciolo, R Compagnato, D Celi, A Gambardella, A Quattrone/congresso_nome:/congresso_luogo:Padova/congresso_data:2009/anno:2009/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
Neurological sciences (Testo stamp.) (2009).
info:cnr-pdr/source/autori:A Magariello, M Muglia, L Citrigno, A Patitucci, AL Gabriele, R Mazzei, FL Conforti, C Ungaro, M Caracciolo, R Compagnato, D Celi, A Gambardella, A Quattrone/titolo:Clinical and genetic study of an Italian family linked to SPG26 locus/doi:/rivista:Neurological sciences (Testo stamp.)/anno:2009/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4f800f9f29088ecb9daa3fd1780a33aa
https://publications.cnr.it/doc/124943
https://publications.cnr.it/doc/124943