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Astrea, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Catteruccia, M., Comi, G.P., D’Amico, A., Fattori, F., Fiorillo, C., Magri, F., Mercuri, E., Messina, S., Mongini, T., Mora, M., Morani, F., Moro, F., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Ricci, F., Sframeli, M., Toscano, A., Santorelli, F.M., Lenzi, S., Bello, L., Corti, S., Donati, M.A., Tubili, F., Morrone, A., la Marca, G., Daniotti, M., Evoli, A., Ferlini, A., Garibaldi, M., Rendu, J., Brocard, J., Lacene, E., Fauré, J., Brochier, G., Beuvin, M., Labasse, C., Madelaine, A., Malfatti, E., Bevilacqua, J.A., Lubieniecki, F., Monges, S., Taratuto, A.L., Laporte, J., Marty, I., Antonini, G., Romero, N.B., M.L.*, Lombardo, Maggi, L., Mirabella, M., Musumeci, O., Paoletti, M., Pichiecchio, A., Pennisi, E.M., Ricci, G., Rodolico, C., Marchese, M., Siciliano, G., Tasca, G., Mele, F., Ruggiero, L., Vercelli, L., Bettio, C., Tripodi, S., Govi, M., Bucci, E., Di Muzio, A., Scarlato, M., Villa, L., D’Angelo, G., 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Publikováno v:
Acta Myologica
GMPPB, encoding the guanosine-diphosphate-mannose (GDP-mannose) pyrophosphorylase B protein, has recently been associated with a wide clinical spectrum ranging from severe Walker-Warburg syndrome to pseudo-metabolic myopathy and even congenital myast
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S185-S185
Autor:
Christensen, S Myrup, Høj, A., Naume, M Mostue, Løkken, N., Van Hall, G., Lund, A., Vissing, J., Ørngreen, M Cathrine
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S186-S186
Autor:
Joensen, H., Løkken, N., Khawajazada, T., Storgaard, J., Christensen, M., Wibrand, F., Vissing, J.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S185-S186
Autor:
Høj, A., Løkken, N., Holm-Yildiz, SD., Krag, T., Dejanovic, D., van Overeem Hansen, T., Dunø, M., Ørngreen, M Cathrine, Vissing, J.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S183-S183
Autor:
Karazi, W., Coppers, J., Maas, D., Cup, E., Bloemen, B., Voet, N., Groothuis, J., Pinós, T., Marti, R., Quinlivan, R., Løkken, N., Vissing, J., Bhai, S., Wakelin, A., Reason, S., Voermans, N.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S182-S182
Autor:
Slipsager, A., Andersen, L Kahr, Voermans, N., Lucia, A., Karazi, W., Santalla, A., Vissing, J., Løkken, N.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S182-S182
Autor:
Comellas, L Costa, Sánchez-Montáñez, Á, Maggi, L., Díaz-Manera, J., D'Amico, A., Pichiecchio, A., Pegoraro, E., Monforte, M., Løkken, N., Marini-Bettolo, C., Vlodavets, D., Walter, M., Voermans, N., Monges, S., Claeys, K., Bevilacqua, J., Alonso, J., Comi, G., Bruno, C., Leonardis, L., Straub, V., Quijano-Roy, S., Carlier, R Yves, Vissing, J., Mercuri, E., Bertini, E., Gomez-Andres, D., Munell, F., Tasca, G.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S77-S77
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