Novel mutation in ABBC9 gene associated with congenital hypertrichosis and acromegaloid facial features, without cardiac or skeletal anomalies: a new phenotype

Autor: Pachajoa H, López-Quintero W, Vanegas S, Montoya CL, Ramírez-Montaño D

Publikováno v: The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 11, Pp 15-21 (2018)

Harry Pachajoa,1,2 William López-Quintero,3 Sara Vanegas,1 Claudia L Montoya,3 Diana Ramírez-Montaño1 1Department of Basic Medical Sciences, Center for Research on Congenital Anomalies and Rare Diseases (CIACER), Universidad Icesi, Cali, Valle del

Externí odkaz: https://doaj.org/article/9eb0a878725843a49ced4ae895e9cb04

Skin manifestations in pediatric patients with primary immunodeficiency diseases (PIDs) in a tertiary care hospital in Colombia.

Autor: López-Quintero W; Fundación Valle del Lili, Servicio de Dermatología, Cali, Colombia.; Universidad Icesi, Facultad Ciencias de la Salud, Cali, Colombia., Cleves D; Fundación Valle de Lili, Centro de Investigaciones Clínicas, Cali, Colombia.; Fundación Valle de Lili, Departamento Materno-Infantil, Cali, Colombia., Gomez-Vasco JD; Universidad Icesi, Facultad Ciencias de la Salud, Cali, Colombia., Pérez P; Fundación Valle de Lili, Departamento Materno-Infantil, Cali, Colombia.; Fundación Valle de Lili, Unidad de Infectología Pediátrica, Cali, Colombia., Patiño J; Fundación Valle de Lili, Departamento Materno-Infantil, Cali, Colombia.; Fundación Valle de Lili, Unidad de Infectología Pediátrica, Cali, Colombia., Medina-Valencia D; Fundación Valle de Lili, Departamento Materno-Infantil, Cali, Colombia.; Fundación Valle de Lili, Unidad de Trasplante de Médula Ósea, Cali, Colombia., Pachajoa H; Universidad Icesi, Facultad Ciencias de la Salud, Cali, Colombia.; Fundación Valle de Lili, Unidad de Genética Médica, Cali, Colombia., Torres-Canchala L; Fundación Valle de Lili, Centro de Investigaciones Clínicas, Cali, Colombia., Vidal A; Fundación Valle del Lili, Servicio de Dermatología, Cali, Colombia.; Universidad Icesi, Facultad Ciencias de la Salud, Cali, Colombia., Olaya M; Fundación Valle de Lili, Departamento Materno-Infantil, Cali, Colombia.; Fundación Valle de Lili, Unidad de Alergología e Inmunología, Cali, Colombia.

Publikováno v: The World Allergy Organization journal [World Allergy Organ J] 2021 Mar 01; Vol. 14 (3), pp. 100527. Date of Electronic Publication: 2021 Mar 01 (Print Publication: 2021).

Skin manifestations in children with inborn errors of immunity in a tertiary care hospital in Iran.

Autor: Shahrbabaki, Zahra Salehi¹, Chavoshzadeh, Zahra¹, Abdollahimajd, Fahimeh^2,3, sharafian, Samin¹, Jamee, Mahnaz⁴, Bondarenko, Anastasia⁵, Mahdavi, Tolue⁶ tolue.mahdavi@gmail.com

Publikováno v: Journal of Cutaneous Immunology & Allergy. Jun2023, Vol. 6 Issue 3, p72-77. 6p.

Transcriptome-Guided Identification of Drugs for Repurposing to Treat Age-Related Hearing Loss.

Autor: Schubert, Nick M. A.^1,2 (AUTHOR) n.m.a.schubert@umcg.nl, van Tuinen, Marcel¹ (AUTHOR) m.van.tuinen@umcg.nl, Pyott, Sonja J.^1,2 (AUTHOR) s.pyott@umcg.nl

Publikováno v: Biomolecules (2218-273X). Apr2022, Vol. 12 Issue 4, p498. 19p.

Accepted Trichoderma names in the year 2015.

Autor: Bissett, John¹, Gams, Walter², Jaklitsch, Walter^3,4, Samuels, Gary J.⁵ samuelspatty@gmail.com

Publikováno v: IMA Fungus. 2015, Vol. 6 Issue 2, p263-295. 33p.