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Autor:
Lívia Maria Ferreira Sobrinho, Thiago Oliveira Silva, Lilia Farret Refosco, Soraia Poloni, Fabiano Oliveira Poswar, Carolina Fischinger Moura de Souza, Fernanda Sperb-Ludwig, Ida Vanessa Doederlein Schwartz
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 41, Iss , Pp 101164- (2024)
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1) is a genetic condition, most often of autosomal dominant inheritance, and corresponds to a broad spectrum of signs and symptoms due to hypoglycorrhachia, which include seizures, delay in neuropsy
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bee6e2116e92475482387fd5d0fd56f5
Autor:
Alexandra Maria Monteiro Grisolia, Marcos José Burle de Aguiar, Melissa Machado Viana, Lívia Maria Ferreira Sobrinho
Publikováno v:
Latin American Journal of Telehealth. 9
OBJETIVO: Avaliar a teleinterconsulta em genética médica para casos de crianças com suspeita de doenças raras. MÉTODO: Estudo prospectivo de avaliação qualiquantitativa do uso e da satisfação da teleinterconsulta assíncrona para médicos de
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d304e5f679417f13ecf5f57c1e3e2d9b
https://doi.org/10.32443/2175-2990(2022)414
https://doi.org/10.32443/2175-2990(2022)414
Autor:
Marcos José Burle De Aguiar, Melissa Machado Viana, Letícia Lima Leão, Lívia Maria Ferreira Sobrinho
Publikováno v:
Latin American Journal of Telehealth. 7:138-153
A telegenética pode amenizar o paradoxo da Genética Médica no Brasil: alta demanda de pacientes versus poucos profissionais especializados. Foi desenvolvido website com informações sobre doenças raras para a população e profissionais de saúd
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::82191eac359d08dd5a79f1f89550fccf
https://doi.org/10.32443/2175-2990(2020)366
https://doi.org/10.32443/2175-2990(2020)366
Autor:
Lívia Maria Ferreira Sobrinho, Shirlene Barbosa Pimentel Ferreira, Ricardo D. Coletta, Letícia Lima Leão, Marcos José Burle de Aguiar, Hercílio Martelli Júnior
Publikováno v:
Oral Surgery. 15:756-757
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::35a4e5b964ff19f1e778320ddf87a720
https://doi.org/10.1111/ors.12724
https://doi.org/10.1111/ors.12724