Zobrazeno 1 - 10
of 29
pro vyhledávání: '"Léna, Szabó"'
Autor:
Maria Judit Molnar, Léna Szabó, Oana Aurelia Vladacenco, Ana Maria Cobzaru, Talya Dor, Amir Dori, Georgios Papadimas, Lenka Juříková, Ivan Litvinenko, Ivailo Tournev, Craig Dixon
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
Abstract Purpose An increasing number of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) now have access to improved standard of care and disease modifying treatments, which improve the clinical course of DMD and extend life expectancy beyond 30 year
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c6442b257adc4302b77772db2cd5492e
Publikováno v:
Gyermekgyógyászat; 2024, Vol. 75 Issue 4, p256-262, 7p
Publikováno v:
Gyermekgyógyászat; 2024, Vol. 75 Issue 4, p245-250, 6p
Publikováno v:
Orvosi Hetilap. 163:2021-2026
A technológia fejlődésével párhuzamosan a ritka betegségek diagnosztikája sokat fejlődött, ezzel egyidejűleg az innovatív terápiáknak köszönhetően a gyermekkorban diagnosztizált ritka betegségben szenvedő gyermekek jelentős része
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b61422ce8fae513a96aafd36209e5e5f
https://doi.org/10.1556/650.2022.32660
https://doi.org/10.1556/650.2022.32660
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Orsolya Szűcs, Léna Szabó, Gábor Élő, Kornél Király, Katalin Darvas, Attila Szijártó, János Gál, László Zubek
Publikováno v:
Orvosi Hetilap. 162:2047-2054
Összefoglaló. Bevezetés: A haldoklást minden korban kulturális és vallási szabályok vették körül, melyek a mai napig hatnak a társadalomban. A 21. században számos beteg a kórházban, az intenzív osztályon fejezi be életét, ahol ne
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0e0f790771fb646632cbaab4ed9a2c9b
https://doi.org/10.1556/650.2021.32310
https://doi.org/10.1556/650.2021.32310
Publikováno v:
Orvosi hetilap. 163(51)
Diagnostics for rare diseases have advanced as a result of technological advancement. Innovative treatments have also made it possible for children with rare disorders to survive into adulthood. Growing up is crucial for someone who has a chronic chi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c3058883c8a51253946fe667e9c6c813
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36528825
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36528825
Autor:
Orsolya, Szűcs, Léna, Szabó, Gábor, Élő, Kornél, Király, Katalin, Darvas, Attila, Szijártó, János, Gál, László, Zubek
Publikováno v:
Orvosi hetilap. 162(51)
Összefoglaló. Bevezetés: A haldoklást minden korban kulturális és vallási szabályok vették körül, melyek a mai napig hatnak a társadalomban. A 21. században számos beteg a kórházban, az intenzív osztályon fejezi be életét, ahol ne
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::3839dbac8d2c09a43e9e74503f433bf9
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34898469
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34898469
Autor:
András Fogarasi, Mária Judit Molnár, Agnes Herczegfalvi, Ádám Goschler, Orsolya Schulcz, Dorottya Czövek, Ildikó Andor, Léna Szabó, Anita Gergely, Zoltán Grosz, Erika Medveczky, Rita Jakus
Publikováno v:
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society. 27
Introduction Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder caused by a homozygous deletion of the survival motor neuron (SMN) 1 gene. Nusinersen is an antisense oligonucleotide enhancing the production of the SMN protein. It has re
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a90ca5e186dd558218e91d0506214f35
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32456992
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32456992
Autor:
Cristina Rusu, Selma Dounia Bensemmane, Mingyan Fang, Magdalena Sandu, Lyudmilla Angelova, Marcella Neri, Veneta Bojinova, Jadranka Sekelj Fureš, Fernanda Fortunato, Ivan Litvinenko, Maria Judith Molnar, Anna Potulska-Chromik, Oussama Dendane, C. Burloiu, Samira Makri-Mokrane, Daniela Vasile, Monica Panzaru, Zhiyuan Lu, Yamina Sifi, Niculina Butoianu, Oana Alexandra Iuhas, Birute Burnyte, Butnariu Lacramioara, Rachele Rossi, Djawed Bouchenak Khelladi, Ivan Lehman, Cecilia Trabanelli, Velina Guergueltcheva, Mariela Militaru, Léna Szabó, Anna Lusakowska, Mihaela Vintan, Sanja Delin, Monica Mager, Anna Kostera-Pruszczyk, Gabriela Visa, Agnes Herczegfalvi, Yurtsever Vildan, Andriy V. Shatillo, Dmitry Vlodavets, Balint Fekete, Adela Chirita Emandi, Rita Selvatici, Ivan S. Ivanov, Francesca Gualandi, Alessandra Ferlini, Alice Margutti, Diana Epure, Theodore Kyriakides
Publikováno v:
Neurology Genetics
Neurology genetics, Philadelphia : Lippincot Williams & Wilkins, 2021, vol. 7, iss. 1, art. no. e536, p. [1-12]
Neurology: Genetics
article-version (Version of Record) 3
Neurology genetics, Philadelphia : Lippincot Williams & Wilkins, 2021, vol. 7, iss. 1, art. no. e536, p. [1-12]
Neurology: Genetics
article-version (Version of Record) 3
ObjectiveGenetic diagnosis and mutation identification are now compulsory for Duchenne (DMD) and Becker muscular dystrophies (BMD), which are due to dystrophin (DMD) gene mutations, either for disease prevention or personalized therapies. To evaluate
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::26d68b8b9b14e4902793ab448668394d
https://www.bib.irb.hr/1113042
https://www.bib.irb.hr/1113042
