Zobrazeno 1 - 10
of 140
pro vyhledávání: '"L, Spruijt"'
Autor:
R. Koster, R. D. Brandão, D. Tserpelis, C. E. P. van Roozendaal, C. N. van Oosterhoud, K. B. M. Claes, A. D. C. Paulussen, M. Sinnema, M. Vreeburg, V. van der Schoot, C. T. R. M. Stumpel, M. P. G. Broen, L. Spruijt, M. C. J. Jongmans, S. A. J. Lesnik Oberstein, A. S. Plomp, M. Misra-Isrie, F. A. Duijkers, M. J. Louwers, R. Szklarczyk, K. W. J. Derks, H. G. Brunner, A. van den Wijngaard, M. van Geel, M. J. Blok
Publikováno v:
npj Genomic Medicine, Vol 6, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Abstract Neurofibromatosis type 1 (NF1) is caused by loss-of-function variants in the NF1 gene. Approximately 10% of these variants affect RNA splicing and are either missed by conventional DNA diagnostics or are misinterpreted by in silico splicing
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/982c0d93ba4e444ea8df66af21437691
Autor:
V. Rossel, A. Baniel, K. Wertheim-Tysarowska, M. Seyger, L. Spruijt, M. Bekkenk, M. Vreeburg, E. Sprecher, P. Steijlen, M. van Geel, A. Gostynski
Publikováno v:
Journal of Investigative Dermatology. 143:S141
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
C R M, Lammens, E M A, Bleiker, S, Verhoef, M G E M, Ausems, D, Majoor-Krakauer, R H, Sijmons, F J, Hes, E B, Gómez-García, T A M, Van Os, L, Spruijt, R B, van der Luijt, A M W, van den Ouweland, M W G, Ruijs, C, Gundy, T, Nagtegaal, N K, Aaronson
Publikováno v:
Psycho-oncology. 20(6)
Li Fraumeni syndrome (LFS) and Von Hippel-Lindau disease (VHL) are two rare hereditary tumor syndromes, characterized by a high risk of developing multiple tumors at various sites and ages for which preventive and treatment options are limited. For p
Autor:
J.A.M.M. van Haaren, M. Kuijper, Yourii V. Martynov, Benno H.W. Hendriks, Ferry Zijp, Jan Aarts, Jan-Peter Baartman, Gerard van Rosmalen, Jean J.H.B. Schleipen, Henk van Houten, Tatsuya Narahara, Shoei Kobayashi, Masayuki Hattori, Yoshihide Shimpuku, Gijs J. van den Enden, Joost A.H.M. Kahlman, Marten van Dijk, Roel van Woudenberg, I. Ubbens, L. Spruijt, J.M. ter Meulen, K. Schep, Shigeru Furumiya, Bert Stek, Hiromichi Ishibashi, Tamotsu Yamagami, Kees Schep, Jaap H.M. Neijzen, Erwin R. Meinders, Helmar van Santen
Publikováno v:
Philips Research ISBN: 9781402095528
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::427d3df7c65967d40947e3ec878c51c4
https://doi.org/10.1007/978-1-4020-9553-5_6
https://doi.org/10.1007/978-1-4020-9553-5_6
Publikováno v:
Nederlands tijdschrift voor geneeskunde. 152(10)
Two female neonates were diagnosed post partum with bilateral aniridia. The first patient had the familial form, caused by a point mutation in the paired box 6 (PAX6) gene. The second patient had a sporadic aniridia caused by a de novo microdeletion
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
J. J. P. Schrander, J. C. M. Albrechts, L. Spruijt, I.P. Bruinen-Smeijsters, Ctrm Schrander-Stumpel, J. J. M. Engelen
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A. (3)
We report on a patient with a de novo 15q24q26.1 interstitial deletion. She presented with developmental delay, behavioral characteristics, and mild dysmorphism with very blue irises. We review the limited literature of interstitial 15q deletions. Th