Zobrazeno 1 - 10
of 1 072
pro vyhledávání: '"L, Schöls"'
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 77, Iss , Pp 103378- (2024)
REEP1 is a transmembrane protein in the endoplasmic reticulum (ER) membrane that is involved in shaping and remodeling of the ER. Mutations in REEP1 cause SPG31, an autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia (HSP). Here we show the gene
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bee96af1e4274692b156fe68ecded063
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 60, Iss , Pp 102741- (2022)
Spastin is a an ATPase that severs microtubules therby regulating amount and mobility of these structures. Mutations in the SPAST gene (SPG4) are the most common form of Hereditary Spastic Paraplegia (HSP). Here, we report the generation of a homozyg
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/89c10898975841569b2a6668954a2504
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
S. Schuster, E. Heuten, A. Velic, J. Admard, M. Synofzik, S. Ossowski, B. Macek, S. Hauser, L. Schöls
Publikováno v:
Disease Models & Mechanisms, Vol 13, Iss 10 (2020)
C-terminus of HSC70-interacting protein (CHIP) encoded by the gene STUB1 is a co-chaperone and E3 ligase that acts as a key regulator of cellular protein homeostasis. Mutations in STUB1 cause autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 16 (SCAR16
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/abbed1227b404bc39c8042e302bcc9bc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.