Zobrazeno 1 - 10
of 85
pro vyhledávání: '"L, Ruiz Pérez"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Luis Francisco González Álvarez, Jair Tenorio‐Castaño, Fernando A. Poletta, Fernando Santos‐Simarro, Pedro Arias, Natalia Gallego, Iêda Maria Orioli, Stefan Mundlos, Eduardo E. Castilla, Víctor Martínez‐Glez, María Luisa Martínez‐Frías, Víctor L. Ruiz‐Pérez, Julián Nevado, Pablo Lapunzina
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A
We present a large, ten-generation family of 273 individuals with 84 people having preaxial polydactyly/triphalangeal thumb due to a pathogenic variant in the zone of polarizing activity regulatory sequence (ZRS) within the exon 5 of LMBR1. The causa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0cadf3ab18de180f337df11081e9087a
https://hdl.handle.net/21.11116/0000-000B-61BB-521.11116/0000-000B-61BD-3
https://hdl.handle.net/21.11116/0000-000B-61BB-521.11116/0000-000B-61BD-3
Autor:
Auriane Cospain, Ana Rivera-Barahona, Erwan Dumontet, Blanca Gener, Isabelle Bailleul-Forestier, Isabelle Meyts, Guillaume Jouret, Bertrand Isidor, Carole Brewer, Wim Wuyts, Leen Moens, Selket Delafontaine, Wayne Wing Keung Lam, Kris Van Den Bogaert, Anneleen Boogaerts, Emmanuel Scalais, Thomas Besnard, Benjamin Cogne, Christophe Guissard, Paul Rollier, Wilfrid Carre, Regis Bouvet, Karin Tarte, Ricardo Gómez-Carmona, Pablo Lapunzina, Sylvie Odent, Marie Faoucher, Christele Dubourg, Víctor L. Ruiz-Pérez, Koen Devriendt, Laurent Pasquier, Luis A. Pérez-Jurado
Publikováno v:
Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, 2022, 24 (12), pp.2475-2486. ⟨10.1016/j.gim.2022.09.002⟩
Genetics in medicine
Genetics in Medicine, 2022, 24 (12), pp.2475-2486. ⟨10.1016/j.gim.2022.09.002⟩
Genetics in medicine
[Purpose]: We aimed to investigate the molecular basis of a novel recognizable neurodevelopmental syndrome with scalp and enamel anomalies caused by truncating variants in the last exon of the gene FOSL2, encoding a subunit of the AP-1 complex.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0a9c2cb95f13c2d762c5435721f9e969
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36197437
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36197437
Autor:
Victor L. Ruiz-Pérez, Julián Nevado, Harry Pachajoa, Pablo Lapunzina, Jair Tenorio-Castaño, Ángel Campos Barros, Eduardo E. Castilla
Publikováno v:
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
instname
In this article, we analyze several works of art which portray individuals with short stature ("dwarfism"). We have focused on eight individuals who we believe have short stature due to growth hormone deficiency (GHD) or closely related disorders, ra
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1bfcf57e193483c65161e2c3b8a1c512
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31916
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31916
Autor:
Reza Maroofian, Stephanie Efthymiou, Mohnish Suri, Fatima Rahman, Maha S Zaki, Shazia Maqbool, Najwa Anwa, Victor L Ruiz-Pérez, Shira Yanovsky-Dagan, Orly Elpeleg, Sniya Sudhakar, Kshitij Mankad, Tamar Harel, Henry Houlden
Publikováno v:
Journal of medical genetics.
BackgroundMAPK-activated protein kinase 5 (MAPKAPK5) is an essential enzyme for diverse cellular processes. Dysregulation of the pathways regulated by MAPKAPK enzymes can lead to the development of variable diseases. Recently, homozygous loss-of-func
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4630016140d7c6a194824ca4e24ee800
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36581449
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36581449
Autor:
Julián Nevado, Jair Tenorio, Leslie G. Biesecker, Nancy B. Spinner, Antonio Torrelo, Víctor L. Ruiz Pérez, Lara Rodriguez-Laguna, Rudolf Happle, Marta Feito, Victor Martinez-Glez, Pablo Lapunzina, Gema Gordo, Luis A. Pérez-Jurado, Raúl de Lucas
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
Mosaicism denotes an individual who has at least two populations of cells with distinct genotypes that are derived from a single fertilized egg. Genetic variation among the cell lines can involve whole chromosomes, structural or copy-number variants,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e19d8dfad90d77f6edda5f8839dd6669
https://doi.org/10.1038/s41436-020-0877-3
https://doi.org/10.1038/s41436-020-0877-3
Autor:
null Jair Tenorio, null Pablo Alarcón, null Pedro Arias, null Feliciano J. Ramos, null Jaume Campistol, null Salvador Climent, null Sixto García-Miñaur, null Irene Dapia, null Alicia Hernández, null Julián Nevado, null Mario Solís, null Víctor L. Ruiz Pérez, null The S.O.G.R.I. Consortium, null Pablo Lapunzina
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2b42b76546a6900f1969bafff86424cc
https://doi.org/10.1111/cge.13504/v3/response1
https://doi.org/10.1111/cge.13504/v3/response1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.