Zobrazeno 1 - 10
of 118
pro vyhledávání: '"L, Dudakova"'
Autor:
J. Jedlickova, M. Vajter, T. Barta, G. Black, J. Mares, M. Fichtl, B. Kousal, L. Dudakova, P. Liskova
Four members of a three-generation family with early-onset chorioretinal dystrophy were shown to be heterozygous carriers of the n.37C>T inMIR204. The identification of this previously reported pathogenic variant confirms the existence of a distinct
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::48f2934ab97679dfde7d4db4f43f03d4
https://doi.org/10.1101/2023.02.09.23284763
https://doi.org/10.1101/2023.02.09.23284763
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
J, Moravikova, Z, Kozmik, L, Hlavata, M, Putzova, P, Skalicka, M, Michaelides, F, Malinka, L, Dudakova, P, Liskova
Publikováno v:
Folia biologica. 66(4)
The aim of this study was to report PAX6 disease-causing variants in six Czech families, to describe the associated phenotypes, and to perform functional assessment of the splice site variants. Detailed ophthalmic examination was performed. The PAX6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.