Zobrazeno 1 - 10 of 257 pro vyhledávání: '"L, Colleaux"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Xq25 duplication: the crucial role of the STAG2 gene in this novel human cohesinopathy
Autor: C, Leroy, M-L, Jacquemont, B, Doray, D, Lamblin, V, Cormier-Daire, A, Philippe, S, Nusbaum, C, Patrat, J, Steffann, L, Colleaux, M, Vekemans, S, Romana, C, Turleau, V, Malan
Publikováno v: Clinical genetics. 89(1)
The Xq25 duplications syndrome has recently emerged as a distinct clinical entity. We report here on six new patients belonging to two unrelated families and harbouring an Xq25 microduplication detected by array CGH. Similarly to previously reported
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::0f48281a1bbd34db52796afb3752e435
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25677961
Zobrazit plný text záznamu
5
Mutations in the mitochondrial glutamate carrier SLC25A22 in neonatal epileptic encephalopathy with suppression bursts
Autor: Molinari F., A. Kaminska, G. Fiermonte, N. Boddaert, A. Raas-Rothschild, P. Plouin, L. Palmieri, F. Brunelle, F. Palmieri, O. Dulac, A. Munnich, L. Colleaux
Publikováno v: Clinical genetics 76 (2009): 188–194.
info:cnr-pdr/source/autori:Molinari F., A. Kaminska, G. Fiermonte, N. Boddaert, A. Raas-Rothschild, P. Plouin, L. Palmieri, F. Brunelle, F. Palmieri, O. Dulac, A. Munnich and L. Colleaux/titolo:Mutations in the mitochondrial glutamate carrier SLC25A22 in neonatal epileptic encephalopathy with suppression bursts./doi:/rivista:Clinical genetics/anno:2009/pagina_da:188/pagina_a:194/intervallo_pagine:188–194/volume:76
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::8fd0001f9af02d155614e00b0a285087
http://www.cnr.it/prodotto/i/12887
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
[Microarray CGH: principle and use for constitutional disorders]
Autor: D, Sanlaville, J M, Lapierre, A, Coquin, C, Turleau, J, Vermeesch, L, Colleaux, G, Borck, M, Vekemans, A, Aurias, S P, Romana
Publikováno v: Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. 12(10)
Chips technology has allowed to miniaturize process making possible to realize in one step and using the same device a lot of chemical reactions. The application of this technology to molecular cytogenetics resulted in the development of comparative
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::f59441d6f05343925b44a6a659f3a065
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16153813
Zobrazit plný text záznamu
8
Unusual phenotype with progressive vertebral fusion in a girl with an apparently balanced t(10;20)(p11;p13) translocation
Autor: N, Philip, L, Colleaux, S, Sigaudy, T, Attié-Bitach, C, Missirian, A, Moncla, M G, Mattei, G, Bollini
Publikováno v: American journal of medical genetics. Part A. (1)
We report the case of a girl presenting with an unusual form of multiple joint fusion. Skeletal abnormalities consisted of radioulnar synostosis and vertebral fusions without any carpal, digital or tarsal involvement, and broad ribs and clavicles. Sp
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::74a40fbed2306dbb09cbc88b530f9ed3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15732060
Zobrazit plný text záznamu
10
The sequence of a 9.3 kb segment located on the left arm of the yeast chromosome XI reveals five open reading frames including the CCE1 gene and putative products related to MYO2 and to the ribosomal protein L10
Autor: S, Pascolo, M, Ghazvini, J, Boyer, L, Colleaux, A, Thierry, B, Dujon
Publikováno v: Yeast (Chichester, England). 8(11)
We report here the sequence of a 9.3 kb DNA segment of chromosome XI of Saccharomyces cerevisiae, located between the MAK11 locus and the centromere. This sequence contains four long open reading frames (ORFs), YKL160, YKL162, YKL164, YKL165 and part
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4b5c0007fcee366dd85ebf964e6f4afb
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1481574
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje