Zobrazeno 1 - 10
of 74
pro vyhledávání: '"L, Chkioua"'
Autor:
L Chkioua, O Grissa, N Leban, M Gribaa, H Boudabous, H Ben Turkia, S Ferchichi, N Tebib, S Laradi
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
Abstract Background Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) or Hunter syndrome is an X-linked recessive lysosomal storage disorder resulting from deficient activity of iduronate 2-sulfatase (IDS) and the progressive lysosomal accumulation of sulfated
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d9b82ed64b4b4461b72229473e81b584
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
[Study of the intronic polymorphism of the angiotensin 1 converting enzyme among coronary Tunisians]
Autor:
A, Chalghoum, Y, Noichri, L, Chkioua, I, Gammoudi, A, Dandana, H, Chahed, S, Khelil, G, Jeridi, B, Baudin, S, Ferchichi, A, Miled
Publikováno v:
Annales de cardiologie et d'angeiologie. 60(3)
The acute coronary syndromes (ACS) are classified among the major causes of mortality in the industrialized countries. The increased angiotensin I converting enzyme (ACEI) activity related to a genetic polymorphism constitutes a hereditary predisposi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::8d377d9d5b9fe270878837ec8aeb6d97
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21277558
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21277558
Autor:
A, Dandana, S, Ferchichi, S, Khedhiri, L, Chkioua, Z, Jaidane, K, Monastiri, S, Ben Khelifa, R, Ben Mansour, I, Maire, R, Froissart, V, Bonnet, S, Laradi, A, Miled
Publikováno v:
Annales de biologie clinique. 65(6)
Our study was carried out at a family from the Sahel (Tunisia). The father (index case) and his two children (son and daughter). The father beta-glucocerebrosidase (GCB) activity showing a deficit. These biochemical analyses are supplemented by molec
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::e75a7817619ebfa95cb97e38199cbd74
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18039610
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18039610
Autor:
A, Dandana, S, Ferchichi, S, Ben Khelifa, Z, Jaidane, K, Monastiri, L, Chkioua, I, Maire, R, Froissart, V, Bonnet, S, Laradi, A, Miled
Publikováno v:
Pathologie-biologie. 56(2)
Gaucher disease is one of the most prevalent lysosomal disorders. In this present study, we report a diagnostic strategy of type 1 Gaucher disease. The application of combined methods in molecular biology allowed us to analyse the p.Asn 370 Ser mutat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::5ea80b06179254072f4449f791483e8b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18178337
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18178337
[Mucopolysaccharidosis type I: identification of alpha-L-iduronidase mutations in Tunisian families]
Autor:
L, Chkioua, S, Khedhiri, Z, Jaidane, S, Ferchichi, S, Habib, R, Froissart, V, Bonnet, M, Chaabouni, A, Dandana, T, Jrad, H, Limem, I, Maire, M, Abdelhedi, S, Laradi
Publikováno v:
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. 14(10)
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a lysosomal disease due to mutations in the gene encoding alpha-l-iduronidase (IDUA) leading to variable clinical phenotypes with progressive severe organomegaly, bone and neurological involvement in the most s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::1381f0537c2a163f76d907a144ac05a6
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17728118
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17728118
Autor:
S, Khedhiri, L, Chkioua, S, Ferchichi, H, Bouzidi, A, Haj Khelil, R, Ben Mansour, A, Kassab, S, M'dallah, M, Chaabouni, T, Jrad, J, Ben Chibani, A, Miled, S, Laradi
Publikováno v:
Annales de biologie clinique. 65(1)
Mucopolysaccharidosis type IV A (MPS IV A) is an autosomal recessive disorder resulting from the deficient activity of the lysosomal enzyme, N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) and the progressive lysosomal accumulation of keratane sulf
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::83c8b491f942f7b6d9dacba590a3c5ae
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17264040
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17264040