Zobrazeno 1 - 10
of 265
pro vyhledávání: '"L, Bondeson"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Human mutation. 15(4)
Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) is an X-linked lysosomal storage disorder. A novel mutation is described in an MPS II patient in whom the disorder is caused by a 43.6 kb deletion. Southern blot analysis, PCR analysis and subsequent se
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::67cad3149628bc4794073a773182bfcc
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10737977
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10737977
Autor:
S L, Karsten, E, Voskoboeva, B M, Carlberg, W J, Kleijer, T, Tsnnesen, U, Pettersson, M L, Bondeson
Publikováno v:
Human mutation. 12(6)
Hunter syndrome is an X-linked lysosomal storage disorder caused by a deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS). The IDS deficiency can be caused by several different types of mutations in the IDS gene. We have performed a molecu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::1a21b4612c61f96845076355d47f26b6
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10671065
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10671065
Publikováno v:
Human mutation. 14(6)
We describe a novel type of complex genetic rearrangement in the iduronate-2-sulfatase (IDS) gene of a severely affected MPSII patient. Southern blot analysis indicated an intragenic deletion of exons 5 and 6. The deletion spans 5,581 bp. Sequencing
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::1dadbdf02f36b33153e888fb7793e407
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10571944
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10571944
Publikováno v:
Cancer genetics and cytogenetics. 111(2)
Chromosome G-banding analysis of metaphase cells from 16 primary breast carcinomas revealed the presence of multiple polysomies in near-diploid as well as in polyploid cells. Chromosome 17 was preferentially gained in 7 tumors, followed in frequency
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::6b2b0abef53b73fcd601de15b68349c2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10347552
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10347552
Publikováno v:
The European journal of surgery = Acta chirurgica. 164(4)
To study the effect of postoperative thyroxine on the volume of the thyroid remnant after lobectomy for benign nontoxic goitre.Prospective, randomised study.University hospital, Sweden.50 consecutive patients who underwent lobectomy for benign non-to
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::3ae69e9c1604f5d462ec4d2570f99a39
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9641366
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9641366