Identification of 11 novel mutations in 49 Korean patients with mucopolysaccharidosis type II

Autor: Soo-Youn Lee, Sohn Yb, Choi Ew, Yook Yj, Kim Sj, Chang-Seok Ki, Sunghee Yeau, Ah-Ra Ko, Jin Dk, Han Sj, Ji-Hae Kim, Park Sw, Kwon Ek, Chi Hwa Kim, Lee Sj

Publikováno v: Clinical Genetics. 81:185-190

Sohn YB, Ki C-S, Kim C-H, Ko A-R, Yook Y-J, Lee S-J, Kim SJ, Park SW, Yeau S, Kwon E-K, Han SJ, Choi EW, Lee S-Y, Kim J-W, Jin D-K. Identification of 11 novel mutations in 49 Korean patients with mucopolysaccharidosis type II. Mucopolysaccharidosis t

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7544c54f3df415445a1f97e5b7cba9d5
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2011.01641.x

Copy number variation analysis in 98 individuals with PHACE syndrome

Autor: Frieden, Ilona, Shieh, Joseph, Kwok, Pui-Yan, Siegel, DH, Shieh, JTC, Kwon, EK, Baselga, E, Blei, F, Cordisco, M, Dobyns, WB, Duffy, KJ, Garzon, MC, Gibbs, DL

Publikováno v: Frieden, Ilona; Shieh, Joseph; Kwok, Pui-Yan; Siegel, DH; Shieh, JTC; Kwon, EK; et al.(2013). Copy number variation analysis in 98 individuals with PHACE syndrome. UC San Francisco: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/5mq7w8ks

PHACE syndrome is the association of large segmental facial hemangiomas and congenital anomalies, such as posterior fossa malformations, cerebral arterial anomalies, coarctation of the aorta, eye anomalies, and sternal defects. To date, the reported

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::7150c29d50788ef726e4fd990ee2fbd8
http://www.escholarship.org/uc/item/5mq7w8ks

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.