Zobrazeno 1 - 10
of 255
pro vyhledávání: '"Kushima I"'
Autor:
Rots, D., Jakub, T.E., Keung, C., Jackson, A., Banka, S., Pfundt, R.P., Vries, B.B.A. de, Jaarsveld, R.H. van, Hopman, S.M.J., Binsbergen, E. van, Valenzuela, I., Hempel, M., Bierhals, T., Kortüm, F., Lecoquierre, F., Goldenberg, A., Hertz, J.M., Andersen, C.B., Kibæk, M., Prijoles, E.J., Stevenson, R.E., Everman, D.B., Patterson, W.G., Meng, L., Gijavanekar, C., Dios, K. De, Lakhani, S., Levy, T., Wagner, M., Wieczorek, D., Benke, P.J., Lopez Garcia, M.S., Perrier, R., Sousa, S.B., Almeida, P.M., Simões, M.J., Isidor, B., Deb, W., Schmanski, A.A., Abdul-Rahman, O., Philippe, C., Bruel, A.L., Faivre, L., Vitobello, A., Thauvin, C., Smits, J.J., Garavelli, L., Caraffi, S.G., Peluso, F., Davis-Keppen, L., Platt, D., Royer, E., Leeuwen, L van, Sinnema, M., Stegmann, A.P.A., Stumpel, C.T., Tiller, G.E., Bosch, D.G.M., Potgieter, S.T., Joss, S., Splitt, M., Holden, S., Prapa, M., Foulds, N., Douzgou, S., Puura, K., Waltes, R., Chiocchetti, A.G., Freitag, C.M., Satterstrom, F.K., Rubeis, S. de, Buxbaum, J., Gelb, B.D., Branko, A., Kushima, I., Howe, J., Scherer, S.W., Arado, A., Baldo, C., Patat, O., Bénédicte, D., Lopergolo, D., Santorelli, F.M., Haack, T.B., Dufke, A., Bertrand, M., Falb, R.J., Rieß, A., Krieg, P., Spranger, S., Bedeschi, M.F., Iascone, M., Josephi-Taylor, S., Roscioli, T., Buckley, M.F., Liebelt, J., Dagli, A.I., Aten, E., Hurst, A.C.E., Hicks, A., Suri, M., Aliu, E., Naik, S., Sidlow, R., Coursimault, J., Nicolas, G., Küpper, H., Petit, F., Ibrahim, V., Top, D., Cara, F. Di, Louie, R.J., Stolerman, E., Brunner, H.G., Vissers, L.E.L.M., Kramer, J.M., Kleefstra, T.
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics, 110(6), 963-978. Cell Press
American Journal of Human Genetics, 110, 6, pp. 963-978
American Journal of Human Genetics, 110, 963-978
American Journal of Human Genetics, 110, 6, pp. 963-978
American Journal of Human Genetics, 110, 963-978
Item does not contain fulltext De novo variants are a leading cause of neurodevelopmental disorders (NDDs), but because every monogenic NDD is different and usually extremely rare, it remains a major challenge to understand the complete phenotype and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8143c733f6eac531e487435c91e46cb2
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.04.008
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.04.008
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
J. M., Fu, Satterstrom, F. K., Peng, M., Brand, H., Collins, R. L., Dong, S., Wamsley, B., Klei, L., Wang, L., Hao, S. P., Stevens, C. R., Cusick, C., Babadi, M., Banks, E., Collins, B., Dodge, S., Gabriel, S. B., Gauthier, L., Lee, S. K., Liang, L., Ljungdahl, A., Mahjani, B., Sloofman, L., Smirnov, A. N., Barbosa, M., Betancur, C., Brusco, A., Chung, B. H. Y., Cook, E. H., Cuccaro, M. L., Domenici, E., Ferrero, G. B., Gargus, J. J., Herman, G. E., Hertz-Picciotto, I., Maciel, P., Manoach, D. S., Passos-Bueno, M. R., Persico, A., Renieri, A., Sutcliffe, J. S., Tassone, F., Trabetti, E., Campos, G., Cardaropoli, S., Carli, D., Chan, M. C. Y., Fallerini, C., Giorgio, E., Girardi, A. C., Hansen-Kiss, E., Lee, S. L., Lintas, C., Ludena, Y., Nguyen, R., Pavinato, L., Pericak-Vance, M., Pessah, I. N., Schmidt, R. J., Smith, M., Costa, C. I. S., Trajkova, S., Wang, J. Y. T., M. H. C., Yu, Aleksic, B., Artomov, M., Benetti, E., Biscaldi-Schafer, M., Borglum, A. D., Carracedo, A., Chiocchetti, A. G., Coon, H., Doan, R. N., Fernandez-Prieto, M., Freitag, C. M., Gerges, S., Guter, S., Hougaard, D. M., Hultman, C. M., Jacob, S., Kaartinen, M., Kolevzon, A., Kushima, I., Lehtimaki, T., Rizzo, C. L., Maltman, N., Manara, M., Meiri, G., Menashe, I., Miller, J., Minshew, N., Mosconi, M., Ozaki, N., Palotie, A., Parellada, M., Puura, K., Reichenberg, A., Sandin, S., Scherer, S. W., Schlitt, S., Schmitt, L., Schneider-Momm, K., Siper, P. M., Suren, P., Sweeney, J. A., Teufel, K., del Pilar Trelles, M., Weiss, L. A., Yuen, R., Cutler, D. J., De Rubeis, S., Buxbaum, J. D., Daly, M. J., Devlin, B., Roeder, K., Sanders, S. J., Talkowski, M. E.
Publikováno v:
Nature genetics, vol 54, iss 9
Nature Genetics
Nature Genetics, 2022, 54 (9), pp.1320-1331. ⟨10.1038/s41588-022-01104-0⟩
Nat Genet
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Nature Genetics
Nature Genetics, 2022, 54 (9), pp.1320-1331. ⟨10.1038/s41588-022-01104-0⟩
Nat Genet
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
International audience; Some individuals with autism spectrum disorder (ASD) carry functional mutations rarely observed in the general population. We explored the genes disrupted by these variants from joint analysis of protein-truncating variants (P
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e272fcce2991b63297b66fd9e9849ad8
http://hdl.handle.net/11562/1073647
http://hdl.handle.net/11562/1073647
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.