Síndrome WAGRO: uma condição genética rara associada à aniridia e a anormalidades oftalmológicas adicionais

Autor: Ferreira, Maria Angélica Tosi, Almeida Júnior, Ivan Gonçalves de, Kuratani, Daniel Kanami, Rosa, Rafael Fabiano Machado, Gonzales, João Francisco de Oliveira, Telles, Lisieux Elaine de Borba, Ferrão, Ygor Arzeno, Zen, Paulo Ricardo Gazzola

Publikováno v: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Volume: 82, Issue: 4, Pages: 336-338, Published: 20 MAY 2019
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Issue: ahead, Published: 20 MAY 2019

Aniridia is a congenital eye disorder with a variable degree of hypoplasia or absence of iris tissue. It is caused by loss of function of the PAX6 gene and may be an isolated ocular abnormality or part of a syndrome. WAGRO refers to a rare genetic co

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WAGRO syndrome: a rare genetic condition associated with aniridia and additional ophthalmologic abnormalities.

Autor: Ferreira MAT; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil., Almeida Júnior IG; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil., Kuratani DK; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil., Rosa RFM; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.; Clinical Genetics, Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil., Gonzales JFO; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil., Telles LEB; Department of Psychiatry, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil., Ferrão YA; Department of Psychiatry, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil., Zen PRG; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.; Clinical Genetics, Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.

Publikováno v: Arquivos brasileiros de oftalmologia [Arq Bras Oftalmol] 2019 May 20; Vol. 82 (4), pp. 336-338. Date of Electronic Publication: 2019 May 20.